Último número

Volumen 71 (06)
Ver número actual
Ver todos

Números anteriores

Vol. 71 (05)
Vol. 71 (04)
Vol. 71 (03)
Vol. 71 (02)

Otros números

Suplementos Congresos English Versions

Sobre la Revista

Comité Científico Viguera Editores Proceso de revisión Sociedades oficiales e indexación

Información para autores

Enviar manuscrito Normas de publicación Consultar estado de artículo

Información para revisores

Recomendaciones para revisor
Factor Impacto 20190,562

Porcentaje de aceptación en 2019: 30%

En 2019 el 50% de artículos recibieron respuesta definitiva en <=10 días

Media de tiempo a respuesta definitiva en 2019: 32 días

Web Médica Acreditada. Ver más información

Revista de Neurología (24 números al año) fomenta y difunde el conocimiento generado en lengua española sobre neurociencia, tanto clínica como experimental.

Másteres online

Master in Neuroimmunology

Máster en Neurociencia Experimental y Clínica

Máster en Neuropsicología de las Altas Capacidades Intelectuales

Máster en Sueño: Fisiología y Medicina

Máster en Trastornos del Espectro Autista

Máster en Trastornos del Movimiento

Máster en Psicobiología y Neurociencia Cognitiva

Máster en Neurología Tropical y Enfermedades Infecciosas

Máster en Epilepsia

Universidades

iNeurocampus Formación online

Listado de Másteres impartidos por Viguera Editores S.L.U. a través del portal www.ineurocampus.com en colaboración con distintas universidades del país

Noticias del día

Los arrays de hibridación genómica comparada, relevantes en el estudio del retraso general del desarrollo Fecha 22/09/2020 ● Lecturas 6
Ver todas las noticias

 

Relacionan un déficit de cilios primarios con el síndrome X frágil Fecha 22/09/2020 ● Lecturas 7

Entrevistas

Entrevista con el profesor Luis de Lecea con ocasión de la reunión de la Asociación Española de Narcolepsia para pacientes y médicos (Día Europeo de la Narcolepsia. Madrid, 2019)

12/03/2019 ● Lecturas 17.047
Ver todas las entrevistas

Listado de noticias de interés relacionadas con las neurociencias

Septiembre 29 2020

PRIMER CONGRESO VIRTUAL DE PSIQUIATRÍA Y SALUD PÚBLICA (APSA): NARRATIVAS EN TIEMPOS DE PANDEMIA

Virtual, Virtual

Octubre 01 2020

XXIV Reunió Anual de la Societat Catalana de Neurologia

Virtual, Virtual

Octubre 07 2020

11th World Congress for Neurorehabilitation

Lyon, France

Octubre 12 2020

Máster en Trastornos del Espectro Autista, 10ª Ed.
Inicio de Matrícula

Barcelona, España

Octubre 16 2020

8th Congress of the EUROPEAN ACADEMY OF PAEDIATRIC SOCIETIES - EAPS

Barcelona, España

Noviembre 07 2020

ESO-WSO Conference 2020

Viena, Austria

Ver Agenda

Listado de eventos del sector y fechas de interés relacionadas con los Másteres de www.ineurocampus.com

Listado de palabras clave de la página web. Pulse en una categoría para acceder a la búsqueda de todo el contenido web (artículos, noticias, autores, entrevistas etc.) relacionado con dicha categoría

Sobre Revista de Neurología

Información Comité Científico Proceso de revisión Sociedades e indexación Contacto

¿Cómo publicar con nosotros?

Enviar manuscrito Normas para autores Información para revisores

Sobre Viguera Editores

Información

Sobre iNeurocampus

Información

Redes sociales

Facebook Twitter
Web Médica Acreditada. Ver más información

Neurologia.com es una comunidad de conocimiento alrededor de la neurología en habla hispana, compuesta por millones de profesionales, desde estudiantes a instituciones médicas o académicas. Esta comunidad se dota de diferentes herramientas de interrelación y difusión del conocimiento en neurociencia

Correlación genotipo-fenotipo en la distrofia miotónica y predicción de la gravedad clínica

T. García-Gómez, J.F. Maestre-Moreno, Mª.L. Garrido, R. Vilches-Carrillo, Mª.D. Fernández, A. Mínguez-Castellanos, P.J. Serrano-Castro   OriginalLecturas 1746 ● Descargas 315 Castellano English Português
Descarga PDF
ESP
Añadir cita a su
biblioteca

Compartir este artículo en redes sociales:


Vea nuestros másteres

Abierta la Matrícula

Máster en Neurología Tropical y Enfermedades Infecciosas

6ª Edición

Abierta la Preinscripción

Máster en Trastornos del Espectro Autista

10ª Edición


DOI: https://doi.org/10.33588/rn.2906.99252

Introducción. Desde la descripción de la expansión del número de trinucleótidos CTG en el brazo largo del cromosoma 19 en el intervalo 19q 13.2-13.3, como responsable de la distrofia miotónica (DM), numerosos trabajos han establecido una relación directa entre el tamaño de la expansión y la gravedad de las manifestaciones.

Objetivos. Valorar la correlación clínico-genética en una población con DM de Andalucía Oriental y establecer el valor predictivo del incremento en el número de repeticiones CTG respecto a la gravedad clínica.

Pacientes y métodos. Estudio transversal de individuos pertenecientes a familias con sospecha clínica de DM en alguno de sus miembros, clasificados respecto a la gravedad clínica de su afectación, diagnosticados mediante exploración clínica neurológica, oftalmológica y neurofisiológica, y posteriormente por el estudio genético-molecular mediante Southern blot, PCR, hibridación del oligonucleótido CTG y Northern blot.

Resultados. Se confirmó mediante estudio genético el diagnóstico clínico previo de DM en 78 sujetos de 145 estudiados, pertenecientes a 32 familias. El tamaño medio de la mutación fue de 1,5 Kb. Hubo importante correlación entre tamaño de la expansión y estado clínico. El estudio mediante regresión logística permitió clasificar adecuadamente en función del tamaño de la expansión, un 87,23% de los casos con enfermedad clínicamente relevante y un 90% de los casos en los que su afectación no lo era.

Conclusiones. Las manifestaciones clínicas de la DM se asocian fuertemente a la magnitud de la mutación. La medida de la expansión tiene un notable valor predictivo en el pronóstico de la enfermedad, lo cual podría tener interés para la toma de decisiones en casos de diagnóstico prenatal

Correlación genotipo-fenotipo Diagnóstico genético-molecular Diagnóstico predictivo Distrofia miotónica Repetición CTG Repeticiones CTG Nervios periféricos, unión neuromuscular y músculo
Le puede interesar
Artículo en Castellano
Infarto cortical que simula una parálisis del nervio accesorio M. Payán-Ortiz, P. Quiroga-Subirana, A. Arjona-Padillo Fecha de publicación 13/08/2010 ● Descargas 464
Artículo en Castellano
Artículo con autoevaluación Parálisis facial en urgencias de pediatría: actualización de nuestro protocolo y autoevaluación I. Sáenz-Moreno, M. Jiménez-Fernández, J. López-Pisón, S. Miralbés-Terraza, A. García-Oguiza, J.R. García-Mata, ... Fecha de publicación 16/08/2007 ● Descargas 1852