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Anticipación genética en epilepsia idiopática

M. Arcos-Burgos, L.G. Palacio, J.L. Sánchez, M.E. Jiménez, O. Mora, L. Zuluaga, C.S. Uribe, G. López-Gardner, I. Jiménez-Ramírez   OriginalLecturas 1344 ● Descargas 146 Castellano English Português
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DOI: https://doi.org/10.33588/rn.2907.99262

Introducción. En genealogías extendidas multigeneracionales se ha observado una amplia variabilidad del fenotipo epilepsia idiopática en cuanto al tipo de síndrome y a la gravedad.

Objetivo. Estudiar el espectro de la edad de inicio de la epilepsia idiopática en genealogías extendidas multigeneracionales con la finalidad de observar el comportamiento de la misma a través de las generaciones y examinar la posibilidad de existencia de anticipación genética o fenómeno de adelantamiento que exhiben algunas mutaciones inestables.

Pacientes y métodos. Se comparó la edad de inicio en 84 pares de relacionados biológicos (padres-hijos, abuelos-nietos y tíos-sobrinos) seleccionados de una totalidad de 72 genealogías extendidas multigeneracinales. La edad de inicio entre los diferentes pares establecidos se comparó mediante el uso de la prueba no paramétrica de muestras apareadas de rango de signos de Wilcoxon con la finalidad de determinar si existían o no diferencias significativas mayores que 0, lo que refutaría la hipótesis nula de no anticipación.

Resultados. La edad de inicio mostró una diferencia estadísticamente mayor que 0, hecho que confirma la existencia de diferencias intergeneracionales con una tendencia a disminuir cada generación sucesiva. Esta tendencia se observa en todos los pares de relacionados biológicos y por tanto contradice los sesgos de pesquisa descritos por Penrose.

Conclusión. Estos resultados subrayan la posibilidad de que existan mutaciones inestables (como por ejemplo aquellas producidas por un número variable de repetidos nucleotídicos en salvas) como una probable causa o explicación de la susceptibilidad genética para desarrollar algunas formas de epilepsia idiopática

Anticipación genética Epilepsia idiopática Genética de la epilepsia Mutación inestable Mutaciones inestables Variabilidad genética Epilepsias y síndromes epilépticos
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