Factor Impacto 20190,562
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Listado de Másteres impartidos por Viguera Editores S.L.U. a través del portal www.ineurocampus.com en colaboración con distintas universidades del país
Noticias del día
Nuevo fármaco potencial para la prevención del Alzheimer seguro y eficaz en animales de laboratorioFecha 03/03/2021 ● Lecturas 6
Efecto del estrés sobre la inhibición por prepulso: revisión sistemáticaFecha 03/03/2021 ● Lecturas 6
Entrevistas
Entrevista con el profesor Luis de Lecea con ocasión de la reunión de la Asociación Española de Narcolepsia para pacientes y médicos (Día Europeo de la Narcolepsia. Madrid, 2019)
12/03/2019 ● Lecturas 21.784
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Listado de noticias de interés relacionadas con las neurociencias
Marzo042021
XIII Congreso Nacional de Anestesia y Reanimación Pediátrica de la SEDAR
Santander, España
Marzo102021
20th WPA World Congress of Psychiatry 2021
Virtual, Virtual
Marzo112021
XVI Congreso Panamericano de Neurología
Medellín, Colombia
Marzo192021
2020 World Dementia & Mental Health Conference
Bangkok, Thailand
Marzo192021
2020 World Neuroscience and Psychiatry Conference
Bangkok, Thailand
Marzo272021
XXXIX Congreso Latinoamericano de Neurocirugía - CLAN
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Gamma-sarcoglinopatía. Dos nuevos casos en una familia de raza gitana en España
Introducción. Bajo el término distrofia muscular de cinturas (DMC) se engloban un grupo heterogéneo de miopatías que comparten las mismas características fenotípicas. Son cuadros de inicio en edades tempranas, progresivos y que afectan fundamentalmente a la musculatura de las cinturas escapular y pélvica. La identificación de nuevas proteínas musculares así como de los genes que las codifican ha llevado a una nueva clasificación de estas entidades según sus características genéticas. Hoy día se acepta la existencia de dos grandes grupos: formas dominantes y recesivas. Entre estas últimas se encuentra la DMC tipo 2C asociada al cromosoma 13, donde está localizado el gen del gsarcoglicano. Esta proteína pertenece al complejo de glicoproteínas asociadas a la distrofina. Recientemente se ha identificado una nueva mutación, la C283Y, exclusiva de la raza gitana, que afecta a este gen y por tanto conlleva alteraciones en el producto del mismo, el gsarcoglicano.
Caso clínico. Presentamos los casos de dos pacientes de raza gitana, hermanos, que presentan un cuadro miopático de años de evolución compatible con esta enfermedad y en los que se ha detectado recientemente la mutación C283Y.