Gamma-sarcoglinopatía. Dos nuevos casos en una familia de raza gitana en España

I. García-Morales, L. Galán, F. Mateos-Beato, R. Simón, P. Morales, A. Cabello, C.I. Gómez-Escalonilla Nota Clínica ● Lecturas 2152 ● Descargas 116 Castellano English Português

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DOI: https://doi.org/10.33588/rn.2904.99284

Introducción. Bajo el término distrofia muscular de cinturas (DMC) se engloban un grupo heterogéneo de miopatías que comparten las mismas características fenotípicas. Son cuadros de inicio en edades tempranas, progresivos y que afectan fundamentalmente a la musculatura de las cinturas escapular y pélvica. La identificación de nuevas proteínas musculares así como de los genes que las codifican ha llevado a una nueva clasificación de estas entidades según sus características genéticas. Hoy día se acepta la existencia de dos grandes grupos: formas dominantes y recesivas. Entre estas últimas se encuentra la DMC tipo 2C asociada al cromosoma 13, donde está localizado el gen del gsarcoglicano. Esta proteína pertenece al complejo de glicoproteínas asociadas a la distrofina. Recientemente se ha identificado una nueva mutación, la C283Y, exclusiva de la raza gitana, que afecta a este gen y por tanto conlleva alteraciones en el producto del mismo, el gsarcoglicano.

Caso clínico. Presentamos los casos de dos pacientes de raza gitana, hermanos, que presentan un cuadro miopático de años de evolución compatible con esta enfermedad y en los que se ha detectado recientemente la mutación C283Y.

Conclusiones. Aportamos una nueva familia gitana a las ya existentes en España, todas ellas con la mutación característica presente. Destacamos la importancia del estudio genético en todos los casos de miopatía no claramente filiada

Palabras clave Complejo proteico asociado a la distrofina Complejo sarcoglicano Distrofia de cinturas Distrofina Distrofinopatías gsarcoglicano y-sarcoglicano Clasificado en Nervios periféricos, unión neuromuscular y músculo

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