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Enfermedad de McArdle en una niña de 14 años con fatigabilidad y elevación de las enzimas musculares

J. López-Pisón, M.S. Muñoz-Albillos, A. Boudet-García, J.A. Giménez-Más, J.L. Peña-Segura, P. Abenia-Usón   Revista 30(10)Fecha de publicación 16/05/2000 ● Nota ClínicaDescargas 262 Castellano English Português

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[REV NEUROL 2000;30:932-934] PMID: 0

Introducción. La enfermedad de McArdle es un trastorno del metabolismo energético muscular producido por un déficit de fosforilasa muscular. La forma típica se manifiesta por fatigabilidad, calambres y dolores musculares desencadenados por el ejercicio físico; existen casos poco sintomáticos. Presentamos el caso de una niña de 14 años diagnosticada a partir de una significativa elevación de creatinfosfocinasa (CPK), detectada en analítica realizada por fatigabilidad.

Caso clínico. Niña de 14 años que presenta una cifra de CPK de 1.243 UI/l (normal: 10­132) solicitada por fatigabilidad. Nunca ha presentado calambres, dolores musculares ni orinas oscuras. La exploración neurológica es normal. Los valores de CPK tras ejercicio intenso los días previos fueron de 7.459 UI/l y, tras una semana de reposo, de 283 UI/l (normal: 25­230). El test de isquemia más esfuerzo reveló incapacidad de finalizar la prueba, con curva plana de láctico y pirúvico y marcada elevación del amonio (basal 89 y máximo 571 mg/dl). En cuanto a la biopsia muscular, el estudio morfológico del músculo estriado fue normal y la tinción de miofosforilasa, negativa.

Conclusiones. Las oscilaciones de las enzimas musculares en relación con el ejercicio orientan hacia los trastornos del metabolismo energético muscular. Para su detección, es conveniente la determinación después de haber realizado ejercicio intenso durante los días previos, y su comprobación tras unos días de reposo. El test de isquemia más esfuerzo permite identificar los defectos de la glucogenólisis, y así orientar las técnicas histoquímicas, enzimáticas o de biología molecular que establecen el diagnóstico.

Adolescencia Adolescente Enfermedad de McArdle Fatigabilidad Test de isquemia más esfuerzo Transtornos del metabolismo energético muscular Trastornos del metabolismo energético muscular
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