Factor Impacto 20190,562
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Análisis descriptivo del electroencefalograma en el síndrome de AngelmanFecha 19/01/2021 ● Lecturas 21
La memoria se puede preservar en patologías con cambios cerebrales similares al AlzheimerFecha 19/01/2021 ● Lecturas 41
Entrevistas
Entrevista con el profesor Luis de Lecea con ocasión de la reunión de la Asociación Española de Narcolepsia para pacientes y médicos (Día Europeo de la Narcolepsia. Madrid, 2019)
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Introducción y desarrollo. La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2 (ECMT 2) tiene una prevalencia similar a la de ECMT 1. El intervalo de edades de comienzo de la ECMT 2 es muy variable (entre la segunda y la séptima década). Clínicamente es imposible diferenciar la ECMT 1 de la de tipo 2, pero para un grado equivalente de debilidad muscular, la amiotrofia es más marcada en la segunda. Las velocidades de conducción nerviosa motora y sensitiva son normales o mínimamente enlentecidas (³38 m/s) y se acompañan de la caída en la amplitud de los potenciales nerviosos en los miembros inferiores, y no siempre así en los superiores. Estas anomalías electrofisiológicas no son precoces y, por lo tanto, no permiten un rápido diagnóstico presintomático de los portadores en riesgo. Las alteraciones histopatológicas son compatibles con atrofia primaria de las neuronas motoras de las astas anteriores y de las neuronas sensitivas de los ganglios de las raíces posteriores, con degeneración secundaria de los axones distales de los nervios periféricos. La transmisión autosómica dominante es el modo principal de herencia, pero sólo una minoría de familias se han ligado a loci genéticos situados en los cromosomas 1, 3 y 7.