Menú desplegableMenú
Inicio Revista Formación Noticias Agenda Categorías Quiénes Somos

Último número

Volumen 69 (07)
Ver número actual
Ver todos

Números anteriores

Vol. 69 (06)
Vol. 69 (05)
Vol. 69 (04)
Vol. 69 (03)

Otros números

Suplementos Congresos English Versions

Sobre la Revista

Comité Científico Viguera Editores Proceso de revisión Sociedades oficiales e indexación

Información para autores

Enviar manuscrito Normas de publicación Consultar estado de artículo

Información para revisores

Recomendaciones para revisor
Factor Impacto 20180,485

Porcentaje de aceptación en 2018: 36%

En 2018 el 50% de artículos recibieron respuesta definitiva en <=10 días

Media de tiempo a respuesta definitiva en 2018: 32 días

Web Médica Acreditada. Ver más información

Revista de Neurología (24 números al año) fomenta y difunde el conocimiento generado en lengua española sobre neurociencia, tanto clínica como experimental.

Másteres online

Master in Neuroimmunology

Máster en Neurociencia Experimental y Clínica

Máster en Neurología Tropical y Enfermedades Infecciosas

Máster en Epilepsia

Máster en Trastornos del Espectro Autista

Máster en Trastornos del Movimiento

Máster en Psicobiología y Neurociencia Cognitiva

Máster en Sueño: Fisiología y Medicina

Máster en Neuropsicología de las Altas Capacidades Intelectuales

Universidades

iNeurocampus Formación online

Listado de Másteres impartidos por Viguera Editores S.L.U. a través del portal www.ineurocampus.com en colaboración con distintas universidades del país

Noticias del día

Las mujeres sostienen mejor el rendimiento en pruebas de conocimiento Fecha 14/10/2019 ● Lecturas 20
Ver todas las noticias

 

Identifican tres categorías de genes implicados en la enfermedad de Alzheimer Fecha 14/10/2019 ● Lecturas 34

Entrevistas

Entrevista con el profesor Luis de Lecea con ocasión de la reunión de la Asociación Española de Narcolepsia para pacientes y médicos (Día Europeo de la Narcolepsia. Madrid, 2019)

12/03/2019 ● Lecturas 7.678
Ver todas las entrevistas

Listado de noticias de interés relacionadas con las neurociencias

Octubre 16 2019

EUROSPINE 2019

Helsinki, Finlandia

Octubre 17 2019

VIII Congreso COMLAT y Congreso Uruguayo de Gerontología y Geriatría - 2019

Montevideo, Uruguay

Octubre 20 2019

47th Annual Meeting of the International Society for Pediatric Neurosurgery

Birmingham, Reino Unido

Octubre 21 2019

15th meeting of the WFTIN 2019 - World Federation of Interventional and Therapeutic Neuroradiology

Nápoles, Italia

Octubre 23 2019

4th SFCNS Congress

Lausanne, Switzerland

Octubre 24 2019

VI Congreso de la Sociedad Española de Epilepsia

Málaga, España

Ver Agenda

Listado de eventos del sector y fechas de interés relacionadas con los Másteres de www.ineurocampus.com

Listado de palabras clave de la página web. Pulse en una categoría para acceder a la búsqueda de todo el contenido web (artículos, noticias, autores, entrevistas etc.) relacionado con dicha categoría

Sobre Revista de Neurología

Información Comité Científico Proceso de revisión Sociedades e indexación Contacto

¿Cómo publicar con nosotros?

Enviar manuscrito Normas para autores Información para revisores

Sobre Viguera Editores

Información

Sobre iNeurocampus

Información

Redes sociales

Facebook Twitter
Web Médica Acreditada. Ver más información

Neurologia.com es una comunidad de conocimiento alrededor de la neurología en habla hispana, compuesta por millones de profesionales, desde estudiantes a instituciones médicas o académicas. Esta comunidad se dota de diferentes herramientas de interrelación y difusión del conocimiento en neurociencia

Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2

O. Combarros-Pascual   Revista 30(01) ● Fecha de publicación 01/01/2000 ● Revisión ● Lecturas 2638 ● Descargas 937 Castellano English Português
Descarga PDF
ESP Añadir cita a su
biblioteca

Compartir este artículo en redes sociales:

Buscar en PubMed

Por autor

Combarros-Pascual O

Por palabra clave

Charcot-Marie-Tooth disease Electrophysiology Genetics Neuropathology

Ver en PubMed

Este artículo Artículos relacionados
Vea nuestros másteres

Abierta la Preinscripción

Máster en Neuropsicología de las Altas Capacidades Intelectuales

5ª Edición

Abierta la Preinscripción

Máster en Epilepsia

4ª Edición

[REV NEUROL 2000;30:79-81] PMID: 0 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.3001.99362

Introducción y desarrollo. La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2 (ECMT 2) tiene una prevalencia similar a la de ECMT 1. El intervalo de edades de comienzo de la ECMT 2 es muy variable (entre la segunda y la séptima década). Clínicamente es imposible diferenciar la ECMT 1 de la de tipo 2, pero para un grado equivalente de debilidad muscular, la amiotrofia es más marcada en la segunda. Las velocidades de conducción nerviosa motora y sensitiva son normales o mínimamente enlentecidas (³38 m/s) y se acompañan de la caída en la amplitud de los potenciales nerviosos en los miembros inferiores, y no siempre así en los superiores. Estas anomalías electrofisiológicas no son precoces y, por lo tanto, no permiten un rápido diagnóstico presintomático de los portadores en riesgo. Las alteraciones histopatológicas son compatibles con atrofia primaria de las neuronas motoras de las astas anteriores y de las neuronas sensitivas de los ganglios de las raíces posteriores, con degeneración secundaria de los axones distales de los nervios periféricos. La transmisión autosómica dominante es el modo principal de herencia, pero sólo una minoría de familias se han ligado a loci genéticos situados en los cromosomas 1, 3 y 7.

Conclusión. Como paso previo para un rápido diagnóstico molecular y terapia génica, es necesario identificar los genes situados en los loci hasta ahora conocidos y descubrir otros nuevos.
Electrofisiología Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth Genética Neuropatlogía Neuropatología Tejido

Buscar en PubMed

Por autor

Combarros-Pascual O

Por palabra clave

Charcot-Marie-Tooth disease Electrophysiology Genetics Neuropathology

Ver en PubMed

Este artículo Artículos relacionados
Le puede interesar
Artículo en Castellano
Prevalencia de trastornos depresivos en demencias J. Vilalta-Franch, S. López-Pousa, J. Llinàs-Reglà Fecha de publicación 01/01/1998 ● Descargas 360
Artículo en Castellano
Artículo con autoevaluación Síndrome metabólico y envejecimiento: déficit cognitivo y alteraciones estructurales del sistema nervioso central B. Segura, M.A. Jurado Fecha de publicación 15/10/2009 ● Descargas 2084

Buscar en PubMed

Por autor

Combarros-Pascual O

Por palabra clave

Charcot-Marie-Tooth disease Electrophysiology Genetics Neuropathology

Ver en PubMed

Este artículo Artículos relacionados