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El sueño en las enfermedades priónicas

M.Á. Merino-Ramírez, M. Escudero-Torrella   Revista 31(02)Fecha de publicación 16/07/2000 ● RevisiónLecturas 2144 ● Descargas 644 Castellano English Português

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[REV NEUROL 2000;31:147-151] PMID: 12497462 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.3102.99385

Introducción. En este artículo describimos los trastornos del sueño relacionados con las enfermedades priónicas en humanos.

Desarrollo. Los recientes avances en patología, genética e inmunocitohistoquimia contribuyen destacadamente en el conocimiento de las encefalopatías espongiformes y en la identificación de nuevas variantes. Tras décadas de investigación, las enfermedades priónicas siguen manteniendo en parte su carácter enigmático. Entre otros aspectos, destacan la relación entre infectividad y genética, la correlación genotipo-fenotipo, la patogénesis del daño cerebral y, en algunos casos, su dependencia respecto a un genotipo caracterizado por una determinada mutación y un polimorfismo genético. En este sentido, el insomnio familiar fatal surge como un modelo ideal para dar respuesta a algunos interrogantes debido a su peculiar fenotipo clinicopatológico, relacionado con un genotipo específico, y a su transmisibilidad. Esta enfermedad se ha incorporado recientemente al grupo de las enfermedades priónicas. Está relacionada con una mutación del codón 178 del gen de la proteína priónica, en presencia de una homocigosis metionina/metionina en el codón 129, posición del polimorfismo metionina/valina. Las características clínicas del insomnio familiar fatal incluyen un deterioro de la vigilia y el sueño, hiperactividad autónoma con desequilibrio de los ritmos circadianos hormonales y vegetativos, así como un deterioro motor y cognitivo, que se relaciona con una atrofia selectiva de la región límbica talámica. Los estudios EEG convencionales de sueño y la monitorización poligráfica durante 24 horas pueden mostrar la desaparición precoz de spindles y las alteraciones características del sueño, tipificando la enfermedad. Los aspectos epidemiológicos, fisiopatológicos e histopatológicos de esta enfermedad también son mencionados. Por último, destacamos las principales características neurofisiológicas de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob y la corea de Morvan.

Corea de Morvan Encefalopatía espongiforme humana Enfermedad de Creutzfeld-Jakob Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob Enfermedad priónica Ictus isquémico parietal derecho Insomnio familiar fatal Neurofisiología Onda P300 P300 Potencial cognitivo Potencial cortical Potencial evocado Potencial P300 Prión Infecciones Neurofisiología Neuropsicología Neuropsiquiatría Patología vascular Sueño
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