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Angiomatosis leptomeníngea occipital sin angioma facial. ¿Debe considerarse como variante del síndrome de Sturge-Weber?

A. Martínez-Bermejo, A. Tendero, V. López-Martín, J. Arcas, A. Royo, I. Polanco, J. Viaño, I. Pascual-Castroviejo   Nota ClínicaLecturas 2802 ● Descargas 605 Castellano English Português
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DOI: https://doi.org/10.33588/rn.3009.99598

Introducción. La asociación de angioma leptomeníngeo cerebral y nevus flameus facial en el territorio del la primera rama trigeminal ipsilateral al angioma se denomina síndrome de Sturge-Weber. Los casos con ausencia del angioma facial se incluyen habitualmente como una variedad del síndrome.

Objetivo. Presentar cuatro casos con angioma leptomeníngeo occipital sin angioma facial y exponer las características que puedan diferenciarlo o incluirlo dentro del síndrome de Sturge­Weber, así como establecer las diferencias con el síndrome de Gobbi (calcificaciones cerebrales occipitales, epilepsia y enfermedad celíaca). Casos clínicos. Se seleccionaron cuatro casos a los que se les realizó resonancia magnética craneal con administración de gadolinio intravenoso y en tres casos, estudio para descartar enfermedad celíaca. Las calcificaciones cerebrales, unilaterales en los cuatro casos, eran similares a las observadas en el síndrome de Sturge­Weber. Todos los casos mostraban angioma leptomeníngeo a nivel de la calcificación cerebral evidenciado por la captación de contraste en la resonancia magnética. Tres casos presentaban epilepsia pero ninguno angioma facial, hemiparesia ni glaucoma. También se descartó enfermedad celíaca, tanto analíticamente como a través de biopsia intestinal.

Conclusiones. Los casos descritos coinciden con el síndrome de Sturge­Weber en la presencia común de angioma leptomeníngeo cerebral, hecho que los diferencia del síndrome de Gobbi que carece del angioma pial. Otra característica común con el síndrome de Sturge­Weber es la presencia de epilepsia y déficit intelectual. En espera de estudios de genética molecular, nuestros casos pueden englobarse semánticamente como una variante del síndrome de Sturge­Weber sin el característico angioma facial, aunque posiblemente correspondan a entidades genéticamente diferentes.

Angioma leptomeníngeo Calcificación cerebral Calcificaciones cerebrales Enfermedad celíaca Gadolinio Resonancia cerebral angiográfica Síndrome de Gobbi Síndrome de Sturge-Weber Síndrome de Sturge-Weber sin angioma facial Síndrome de Sturge­Weber Síndrome de Sturge­Weber sin angioma facial
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