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El adelgazamiento de la retina podría predecir la enfermedad de Alzheimer Fecha 26/09/2018 ● Lecturas 10

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Septiembre 27 2018

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Septiembre 27 2018

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Septiembre 27 2018

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O. Blanco-Barca

Artículo en Castellano
Ataxia espinocerebelosa 27: descripción del fenotipo clínico de dos hermanas gemelas con una deleción en el gen FGF14 O. Blanco-Barca, A. Amado-Puentes, A. Repáraz, C. Melcón, C. Torreira Fecha de publicación 01/03/2016 ● Descargas 167
Artículo en Castellano
Artículo con autoevaluación Coste-efectividad de una solución bucal de midazolam en el tratamiento de las crisis convulsivas prolongadas en el entorno a... M. Raspall-Chaure, A. Martínez-Bermejo, R. Sánchez-Carpintero, M.L. Ruiz-Falcó Rojas, A. Verdú-Pérez, P. Smeyers-Durá, ... Fecha de publicación 01/06/2014 ● Descargas 510
Artículo en Castellano
Enfermedad por depósito lisosomal con peculiaridades diferenciales: gangliosidosis GM1 tipo II A. Amado-Puentes, O. Blanco-Barca, M.J. Coll, M.J. Sobrido Fecha de publicación 16/04/2014 ● Descargas 282
Artículo en Castellano
Asociación del espectro autista con patología mitocondrial M. Castro-Gago, O. Blanco-Barca, C. Gómez-Lado, E. Pintos-Martínez, Y. Campos-González, J. Eirís-Puñal Fecha de publicación 01/07/2008 ● Descargas 897
Artículo en Castellano
Déficit de piruvato deshidrogenasa asociado a la mutación C515T en el exón 6 del gen E1α O. Blanco-Barca, C. Gómez-Lado, E. Rodrigo-Sáez, C. Curros-Novos, P. Briones-Godino, J. Eirís-Puñal, ... Fecha de publicación 16/09/2006 ● Descargas 445
Artículo en Castellano
Hidrocefalia externa idiopática benigna (efusión subdural benigna) en 39 niños: historia evolutiva natural y relación con... M. Castro-Gago, C. Pérez-Gómez, M.I. Novo-Rodríguez, O. Blanco-Barca, A. Alonso-Martín, J. Eirís-Puñal Fecha de publicación 01/05/2005 ● Descargas 1712
Artículo en Castellano
Encefalomiopatías mitocondriales y síndrome de West: una asociación frecuentemente infradiagnosticada O. Blanco-Barca, E. Pintos-Martínez, A. Alonso-Martín, M.D. Escribano-Rey, Y. Campos-González, J. Arenas, ... Fecha de publicación 01/10/2004 ● Descargas 1629
Artículo en Castellano
Síndrome de Smith-Magenis: aportación de dos nuevos casos y aproximación a su característico fenotipo conductual O. Blanco-Barca, M. Gallego-Blanco, C. Ruiz-Ponte, F. Barros-Angueira, C. Esquete-López, J. Eirís-Puñal, ... Fecha de publicación 01/06/2004 ● Descargas 827
Artículo en Castellano
Hipomelanosis de Ito. Un síndrome neurocutáneo heterogéneo y posiblemente infradiagnosticado C. Gómez-Lado, J. Eirís-Puñal, O. Blanco-Barca, E. del Río-Latorre, V. Fernández-Redondo, M. Castro-Gago Fecha de publicación 01/02/2004 ● Descargas 1730
Artículo en Castellano
Variabilidad fenotípica de la deleción 22q11.2. Análisis de 16 observaciones con referencia especial a las manifestaciones... J. Eirís-Puñal, J.M. Iglesias-Meleiro, O. Blanco-Barca, M. Fuster-Siebert, F. Barros-Angueira, A. Ansede, ... Fecha de publicación 01/10/2003 ● Descargas 1002
Artículo en Castellano
Duplicación del gen PLP y forma clásica de enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher J. Eirís-Puñal, O. Blanco-Barca, C. Soler-Regal, M. Castro-Gago Fecha de publicación 01/09/2003 ● Descargas 570
Artículo en Castellano
Hipotonía mixta, regresión neurológica y atrofia cerebelosa: manifestaciones sugestivas de distrofia neuroaxonal infantil O. Blanco-Barca, J. Eirís-Puñal, J. Peña-Guitián, J.M. Fernández-Bustillo, E. Pintos-Martínez, M. Castro-Gago Fecha de publicación 01/07/2003 ● Descargas 1271
Artículo en Castellano
Lipomatosis simétrica múltiple asociada a polineuropatía, atrofia de cerebelo y citopatía mitocondrial M. Castro-Gago, A. Alonso-Martín, E. Pintos-Martínez, M.I. Novo-Rodríguez, O. Blanco-Barca, Y. Campos, ... Fecha de publicación 01/06/2003 ● Descargas 373
Artículo en Castellano
Miopatía congénita benigna asociada a deficiencia parcial de los complejos I y III de la cadena respiratoria mitocondrial M. Castro-Gago, J. Eirís-Puñal, E. Pintos-Martínez, E. Rodrigo-Sáez, O. Blanco-Barca, Y. Campos-González, ... Fecha de publicación 01/11/2000 ● Descargas 332