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El tamaño de las partículas de la contaminación atmosférica influye en el riesgo de muerte por ictus Fecha 27/05/2022 ● Lecturas 7
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La mayor duración de la lactancia materna se asocia a mejores puntuaciones cognitivas en la infancia Fecha 27/05/2022 ● Lecturas 5

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Junio 07 2022

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Junio 25 2022

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Viena, Austria

Julio 09 2022

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Síndrome de Joubert y neurofibromatosis de tipo 1 M.E. Vázquez-López, M. Silveira-Cancela, L. Loidi-Fernández, L. Pérez-Gay, P. Pena-Gil, C. Juberias-Alzueta, R. Pérez-Pacín Revista 74(09)Fecha de publicación 01/05/2022 ● CorrespondenciaDescargas 52
Distrofia miotónica de tipo 1: una serie de 107 pacientes D. Sánchez-Tejerina, J. Palomino-Doza, M. Valverde-Gómez, A. Ruiz-Curiel, R. Salguero-Bodes, A. Hernández-Voth, J. Sayas-Catalán, C. Domínguez-González cardiomiopatia Distrofia miotónica de tipo 1 Enfermedad de Steinert Insuficiencia respiratoria Miotonía Mortalidad Revista 73(10)Fecha de publicación 16/11/2021 ● OriginalDescargas 107
Lipofuscinosis ceroidea neuronal. Variante infantil tardía de tipo 6 en dos hermanos heterocigotos compuestos con mutaciones nuevas A. Bravo-Oro, V.M. Saavedra-Alanís, J.G. Reyes-Vaca, R. Espinosa-Tanguma, J.M. Shiguetomi-Medina, C. Esmer Ataxia Enfermedad lisosómica Epilepsia progresiva gen CLN6 Lipofuscinosis Neurorregresión Revista 73(10)Fecha de publicación 16/11/2021 ● Nota ClínicaDescargas 49
Perfil neuropsicológico en pacientes con distrofia miotónica tipo 1: estudio de seguimiento a cuatro años J. Díaz-Leiva, T. Cabada-Giadás, R. Seijas-Gómez, I. Jericó-Pascual, P. López-Sala, M. Iridoy-Zulet Deterioro cognitivo Distrofia miotónica Evolución neuropsicológica Patrón neurodegenerativo Síndrome disejecutivo Revista 70(11)Fecha de publicación 01/06/2020 ● OriginalDescargas 147
Asociación genotipo-fenotipo en un niño con neurofibromatosis tipo 1 S. Teixeira, M. Vila-Real, F. Santos Revista 70(02)Fecha de publicación 16/01/2020 ● CorrespondenciaDescargas 106
Síndrome de depleción de ADN mitocondrial tipo 13: un caso con un inicio poco común R. Díaz-Córcoles, S. Ibáñez-Micó, M.J. Ballesta-Martínez, I. Vives-Piñera, R. Domingo-Jiménez Revista 69(10)Fecha de publicación 16/11/2019 ● CorrespondenciaDescargas 82
Epilepsia dependiente de piridoxina por deficiencia en el gen PNPO J. García-Ezquiaga, M.L. Carrasco-Marina, N. Gutiérrez-Cruz, G. Iglesias-Escalera, M. Castro-Reguera, B. Pérez-González Revista 69(07)Fecha de publicación 01/10/2019 ● CorrespondenciaDescargas 196
Mioclonía palatina asociada a distrofia miotónica de tipo 1 R.F. Galiano-Blancart, A. Navarré-Gimeno, V. Sánchez-Cruz, M. García-Escrig, V. Miranda-Gozalvo Revista 68(06)Fecha de publicación 16/03/2019 ● CorrespondenciaDescargas 96
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