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Variabilidad de la expresión clínica de la encefalopatía KCNB1 R.C. Púa-Torrejón, E. González-Alguacil, V. Soto-Insuga, T. Moreno-Cantero, N.V. Ortiz-Cabrera, M.S. Pérez-Poyato, M.L. Ruiz Falcó-Rojas, J.J. García-Peñas discapacidad intelectual Encefalopatia epiléptica Exoma KCNB1 Retraso del desarrollo Síndrome de West Revista 73(12)Fecha de publicación 16/12/2021 ● OriginalDescargas 84
Síndrome de Joubert: incidencia y descripción clinicorradiológica de una serie genotipada de siete casos J.M. Ramos-Fernández, A. Extraviz-Moreno, R. Calvo-Medina, C. Ruiz-García, M.D. Mora-Ramírez Alteraciones oculares Ciliopatías discapacidad intelectual enfermedad renal Síndrome de Joubert vermis cerebeloso Revista 73(04)Fecha de publicación 15/08/2021 ● OriginalDescargas 144
Mutación de novo en heterocigosis en el gen MBD5 asociada a heterotopía en banda bilateral y polimicrogiria M. Castro-Gago, C. Gómez-Lado, F. Barros-Angueira, M.V. Trujillo-Ariza, P. Fuentes-Pita, A. López-Vázquez, J. Eirís-Puñal discapacidad intelectual Gen MBD5 Heterotopía en banda bilateral Hipotonía Polimicrogiria Retraso del lenguaje Retraso motor Revista 69(12)Fecha de publicación 16/12/2019 ● Nota ClínicaDescargas 66
Autismo y cociente intelectual: ¿estabilidad? J. Martos-Pérez, S. Freire-Prudencio, M. Llorente-Comí, R. Ayuda-Pascual, A. González-Navarro Autismo Cociente intelectual discapacidad intelectual Estabilidad TEA Revista 66(S01)Fecha de publicación 01/03/2018 ● Trastornos del espectro autistaDescargas 1196
Neurodesarrollo y fenocopias del trastorno por déficit de atención/hiperactividad: diagnóstico diferencial A. Fernández-Jaén, D. Martín Fernández-Mayoralas, A.L. Fernández-Perrone, A. Jiménez, J. Albert, S. López-Martín, B. Calleja-Pérez, P. Tirado, S. López-Arribas Autismo discapacidad intelectual Trastorno por déficit de atención/hiperactividad Trastornos del neuro­desarrollo Revista 66(S01)Fecha de publicación 01/03/2018 ● Trastorno por déficit de atención/hiperactividadDescargas 691
Test Barcelona para discapacidad intelectual: un nuevo instrumento para la valoración neuropsicológica clínica de adultos con discapacidad intelectual S. Esteba-Castillo, J. Peña-Casanova, J. García-Alba, M.A. Castellanos, D. Torrents-Rodas, E. Rodríguez, J. Deus-Yela, A. Caixàs, R. Novell-Alsina discapacidad intelectual Evaluación neuropsicológica Perfil cognitivo Test Barcelona Revista 64(10)Fecha de publicación 16/05/2017 ● OriginalDescargas 970
Trastorno por déficit de atención/hiperactividad: perspectiva desde el neurodesarrollo A. Fernández-Jaén, S. López-Martín, J. Albert, D. Martín Fernández-Mayoralas, A.L. Fernández-Perrone, B. Calleja-Pérez, S. López-Arribas Autismo discapacidad intelectual Trastorno por déficit de atención/hiperactividad Trastornos del neurodesarrollo Revista 64(S01)Fecha de publicación 24/02/2017 ● Trastorno por déficit de atención/hiperactividadDescargas 1140
RIT1: un nuevo gen causal del síndrome de Noonan I. Arroyo-Carrera, M. Solo de Zaldívar-Tristancho, R. Martín-Fernández, M. Vera-Torres, J.F. González de Buitrago-Amigo, J. Botet-Rodríguez RIT1 Cardiomiopatía hipertrófica discapacidad intelectual RAS-opatías Síndrome de Noonan Vía RAS/MAPK Revista 63(08)Fecha de publicación 16/10/2016 ● Nota ClínicaDescargas 254
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