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El tamaño de las partículas de la contaminación atmosférica influye en el riesgo de muerte por ictus Fecha 27/05/2022 ● Lecturas 27
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La mayor duración de la lactancia materna se asocia a mejores puntuaciones cognitivas en la infancia Fecha 27/05/2022 ● Lecturas 14

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Junio 07 2022

10th international NEURIZONS 2022 conference - To the brain and beyond!

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Junio 25 2022

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Síndrome de Aicardi-Goutières: un caso familiar por alteración del gen RNASEH2B D. Viguera-Elías, I. de la Iglesia-Nagore, C. Toledo-Gotor, E. Domínguez-Garrido, M.L. Poch-Olivé Asesoramiento genético Epilepsia Hipotonía muscular Microcefalia Parálisis cerebral Trastornos del neurodesarrollo Revista 72(11)Fecha de publicación 01/06/2021 ● Nota ClínicaDescargas 87
Mutación de novo en heterocigosis en el gen MBD5 asociada a heterotopía en banda bilateral y polimicrogiria M. Castro-Gago, C. Gómez-Lado, F. Barros-Angueira, M.V. Trujillo-Ariza, P. Fuentes-Pita, A. López-Vázquez, J. Eirís-Puñal discapacidad intelectual Gen MBD5 Heterotopía en banda bilateral Hipotonía Polimicrogiria Retraso del lenguaje Retraso motor Revista 69(12)Fecha de publicación 16/12/2019 ● Nota ClínicaDescargas 65
Hipotonía neonatal: ¿entraña un diagnóstico difícil? M. Mesquita, A. Ratola, J. Tiago, L. Basto Diagnóstico Hipotonía Hipotonía neonatal Lactante hipotónico Neonato Revista 67(08)Fecha de publicación 16/10/2018 ● OriginalDescargas 662
Variabilidad en la presentación clínica de la enfermedad de Pompe infantil: presentación de dos casos y respuesta al tratamiento con enzima recombinante humana E.E. Moreno-Medinilla, R. Berzosa-López, M.D. Mora-Ramírez, J. Blasco-Alonso, J.L. Martínez-Antón Alfa-glucosidasa ácida Enzima recombinante humana Glucogenosis Hipotonía Lisosoma Pompe Revista 59(11)Fecha de publicación 01/12/2014 ● Nota ClínicaDescargas 403
Síndrome hipotónico del lactante V.A. Gaona Debilidad muscular Hipotonía Lactante Neuromuscular Neuropatía Revista 57(S01)Fecha de publicación 06/09/2013 ● PonenciaDescargas 2543
Hipotonía en el período neonatal: 12 años de experiencia E. Jiménez, A. García-Cazorla, J. Colomer, A. Nascimento, M. Iriondo, J. Campistol Biología molecular Cromosomopatías Genética Hipotonía central Hipotonía neonatal Hipotonía periférica Revista 56(02)Fecha de publicación 16/01/2013 ● OriginalDescargas 1737
FOXG1, un nuevo gen responsable de la forma congénita del síndrome de Rett A. Roche-Martínez, E. Gerotina, J. Armstrong, O. Sans-Capdevila, M. Pineda-Marfà FOXG1 Fenotipo Hipotonía Microcefalia Síndrome de Rett Variante congénita del síndrome de Rett Revista 52(10)Fecha de publicación 16/05/2011 ● Nota ClínicaDescargas 1096
Miopatía en gorra: a propósito de un caso N. Muñoz-Jareño, A. López-Martínez, D. Martín Fernández-Mayoralas, T. Meizoso-Latova, A. Cabello Congénita Cap disease Hipotonía Hipotonía neonatal Miopatía Miopatía ‘en gorra’ Revista 45(11)Fecha de publicación 01/12/2007 ● Nota ClínicaDescargas 510
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