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Una plataforma para la reutilización de fármacos en varias enfermedades Fecha 14/08/2018 ● Lecturas 17
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Amnesia del desarrollo y daño cerebral temprano Fecha 13/08/2018 ● Lecturas 42

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Entrevista con el profesor Michel Billiard con ocasión del 8.º Día Europeo de la Narcolepsia 2017

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Agosto 15 2018

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Síndrome de Aicardi-Goutières por mutación en el gen IFIH1 con afectación pontina. A propósito de un caso A. Florido-Rodríguez, J. Eirís-Puñal, F. Barros-Angueira, L. Toledo-Bravo de Laguna, A. Santana-Artiles, I. Sebastián-García, A. Santana-Rodríguez, J.C. Cabrera-López Aicardi-Goutières Calcificaciones Encefalopatía progresiva IFIH1 Interferón de tipo I Interferon signature Microcefalia Protuberancia Reacciones de sobresalto Revista 63(07)Fecha de publicación 01/10/2016 ● Nota ClínicaDescargas 211
FOXG1, un nuevo gen responsable de la forma congénita del síndrome de Rett A. Roche-Martínez, E. Gerotina, J. Armstrong, O. Sans-Capdevila, M. Pineda-Marfà FOXG1 Fenotipo Hipotonía Microcefalia Síndrome de Rett Variante congénita del síndrome de Rett Revista 52(10)Fecha de publicación 16/05/2011 ● Nota ClínicaDescargas 1023
Diagnóstico retrospectivo de infección congénita por citomegalovirus en un caso clínico infantil J. López-Pisón, R. Rubio-Rubio, T. Ureña-Hornos, M. Omeñaca-Teres, A. Sans, R. Cabrerizo de Diago, J.L. Peña-Segura Autismo Citomegalovirus congénito Leucoencefalopatía Malformación del hipocampo Malformación del lóbulo temporal Microcefalia PCR Retraso mental Revista 40(12)Fecha de publicación 16/06/2005 ● Nota ClínicaDescargas 1008
Utilidad del perímetro cefálico en el neonato para anticipar problemas en el neurodesarrollo A. García-Alix, M. Sáenz-de Pipaón, M. Martínez, S. Salas-Hernández, J. Quero Macrocefalia Megaencefalia Microcefalia Neurodesarrollo Perímetro cefálico Recién nacido Volumen cerebral Revista 39(06)Fecha de publicación 16/09/2004 ● RevisiónDescargas 1660
Deficiencia del transportador de glucosa tipo 1 (Glut1): manifestaciones de un síndrome neurológico hereditario J.M. Pascual, B. Lecumberri, D. Wang, R. Yang, K. Engelstad, D.C. De Vivo Barrera hematoencefálica Epilepsia Hipoglucorraquia Microcefalia Revista 38(09)Fecha de publicación 01/05/2004 ● RevisiónDescargas 818
Microcefalia como motivo de consulta en un Servicio de Neuropediatría de referencia regional P. Lalaguna-Mallada, B. Alonso-del Val, S. Abió-Albero, J.L. Peña-Segura, V. Rebage, J. López-Pisón Encefalopatía prenatal Microcefalia Motivo de consulta Neuroimagen Neuropediatría Parálisis cerebral infantil Retraso mental Revista 38(02)Fecha de publicación 16/01/2004 ● OriginalDescargas 1376
Síndrome de Rett: descripción clínica y diagnóstico diferencial S. Borges-González, N. Rodríguez-Perrett, M. Ferrando-Pollak Diagnostico Diferencial, Microcefalia, Neurodesarrollo, Retraso Mental, Rett, Sindromes Autistas Revista 34(07)Fecha de publicación 01/04/2002 ● Comunicaciones brevesDescargas 2154