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Enfermedad CLN8 congénita de lipofuscinosis neuronal ceroidea: un nuevo fenotipo F. Pesaola, R. Kohan, I.A. Cismondi, N. Guelbert, P. Pons, A.M. Oller-Ramírez, I. Noher de Halac América Latina Caso índice Enfermedad CLN8 Fenotipo congénito Lipofuscinosis neuronal ceroidea Mutación heterocigota compuesta Revista 68(04)Fecha de publicación 16/02/2019 ● Nota ClínicaDescargas 124
Ganglioglioma atípico con mutación de BRAF V600E: caso clínico y revisión de la bibliografía F. Martínez-Ricarte, E. Martínez-Sáez, M. Cicuendez, E. Cordero, C. Auger, M. Toledo, A. Radoi, J. Sahuquillo BRAF Clasificación OMS 2007 Ganglioglioma Ganglioglioma atípico Medicina personalizada MutaciónBRAF V600E Revista 62(10)Fecha de publicación 16/05/2016 ● Nota ClínicaDescargas 238
Guía clínica de la enfermedad de Pompe de inicio tardío M.A. Barba-Romero, E. Barrot, J. Bautista-Lorite, E. Gutiérrez-Rivas, I. Illa, L.M. Jiménez, M. Ley-Martos, A. López de Munain, J. Pardo, S.I. Pascual-Pascual, J. Pérez-López, J. Solera, J.J. Vílchez-Padilla Alfa-glucosidasa Análisis mutacional enfermedad de Pompe Inicio tardío Muestra en sangre seca (DBS) Terapia de sustitución enzimática Revista 54(08)Fecha de publicación 16/04/2012 ● GuíaDescargas 1952
Prevalencia de las mutaciones G2019S y R1441 de LRRK2 en pacientes con enfermedad de Parkinson en Extremadura, España J.M. Morán, F. Castellanos-Pinedo, I. Casado-Naranjo, C. Durán-Herrera, J.M. Ramírez-Moreno, M. Gómez, J.M. Zurdo-Hernández, E. Fuentes, M.A. Ortiz-Ortiz, A.D. Moreno, R.A. González-Polo, M. Niso-Santano, J.M. Bravo-Sanpedro, J. Pérez-Tur, L.M. Ruiz-Mesa, J.M. Fuentes LRRK2 Dardarina Enfermedad de Parkinson España Mutación Revista 50(10)Fecha de publicación 16/05/2010 ● OriginalDescargas 360
Factores genéticos asociados a la epilepsia del lóbulo temporal I. Herrera-Peco, V. Fernández-Millares, J. Pastor, V. Hernando-Requejo, R.G. Sola, C. Alonso-Cerezo Canales iónicos Epilepsia del lóbulo temporal Genética molecular Mutaciones Polimorfismos Revista 49(10)Fecha de publicación 15/11/2009 ● RevisiónDescargas 1179
Síndrome de Leigh causado por la mutación G14459A del ADN mitocondrial en una familia mexicana A. Gutiérrez, A. Saldaña-Martínez, R. García-Ramírez, D. Rayo-Mares, M. Carreras, M.J. López-Pérez, E. Ruiz-Pesini, J. Montoya, J.F. Montiel-Sosa ADN mitocondrial ADNmt Enfermedades mitocondriales Haplogrupo Mutación G14459A Síndrome de Leigh Revista 49(05)Fecha de publicación 01/09/2009 ● Nota ClínicaDescargas 682
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