Respuesta. Conforme a las opiniones de algunos clínicos y epidemiólogos, sólo 1 de cada 10 pacientes narcolépticos está bien diagnosticado y tratado. Evidentemente, el diagnóstico de certeza depende del grado de desarrollo pediátrico, neurológico y psiquiátrico en los distintos países. Gracias al Prof. Roth y a la larga tradición de investigación básica y clínica en este campo, mi opinión es que en la República Checa la mayoría de los pacientes, incluyendo niños, se diagnostican correctamente. Sin embargo, recientemente, se ha extendido la opinión, incluso entre respetados neurólogos pediátricos europeos, de que la narcolepsia, si se da en niños, es extremadamente rara. Esta concepción ilustra el hecho de que muchos casos pediátricos no se diagnostican incluso en la Unión Europea.

R. La somnolencia excesiva durante la vigilia (excessive daytime sleepiness-EDS) es, usualmente, el primer síntoma de la narcolepsia en los casos pediátricos. En ausencia de cataplejía, el diagnóstico puede ser más complicado. Está justificada la duda en aquellos pacientes cuyo MSLT (prueba múltiple de latencia del sueño) no muestra resultados convincentes al comienzo de la enfermedad y/o cuando el niño es demasiado pequeño para practicar el MSLT clásico. En tales casos, son útiles la monitorización polisomnográfica, el estudio HLA y, particularmente, la estimación de hipocretinas en el líquido cefalorraquídeo. Sin embargo, aún hay casos de narcolepsia sin cataplejía con HLA negativo e indicios de alteración en hipocretinas en los que los SOREM (sleep-onset REM periods), en el MSLT, pueden aparecer tardíamente. En mi opinión, comenzar con el tratamiento con modafinilo en tales casos ‘dudosos’ en un error menor, en relación con la estrategia de esperar a que la sintomatología se haga más patente. El tratamiento debe empezar tan precozmente como sea posible. La somnolencia dificulta los avances en la escuela, y la narcolepsia y otras causas de somnolencia de distinta etiología (p.e. hipersomnia idiopática) pueden tener un impacto negativo en el desarrollo educativo.

R. Me temo que no. De acuerdo con nuestro estudio, la gravedad máxima de la patología (somnolencia diurna excesiva y cataplejía) aparecen al comienzo de la enfermedad, con un pico principal en la adolescencia. Los niños y, en particular, los adolescentes son, por tanto, el grupo de población más afectada. Estudios epidemiológicos han demostrado que la narcolepsia tiene un impacto negativo mayor en la calidad de vida (más que la epilepsia o los trastornos del sueño, como la apnea del sueño). Pienso que el pronóstico mejorará en el futuro gracias al diagnóstico precoz y a un tratamiento mejor (modafinilo, oxibato de sodio).

R. Desde hace tiempo se ha sospechado la etiología autoimmune de la narcolepsia pero no se ha podido demostrar. El Prof. Mignot et al recolectaron 807 casos de narcolepsia-cataplejía con HLA-DQB1*0602 positivo y 1.074 controles sanos, también HLA-DQB1*0602 positivo, en tres grupos étnicos de Estados Unidos, Canadá y Europa. Mediante técnicas de asociación genómica genome-wide association (GWA) encontraron un vínculo entre narcolepsia y polimorfismo en el locus alfa del receptor de las células T; por tanto, la narcolepsia puede proporcionar información nueva sobre cómo la interacción HLA-TCR contribuye al establecimiento de dianas autoinmunes específicas de órgano y puede servir como un modelo para otras patologías asociadas a HLA.

En otro artículo importante (Aran et al. Sleep 2009; 32: 879-983), el grupo del Prof. Mignot ha encontrado que las infecciones estreptocócicas probablemente constituyan un factor de riesgo ambiental para el desencadenamiento autoinmune de la narcolepsia.

nEUroped (http://www.neuroped.eu/) es un proyecto cofinanciado por el Programa de Salud Pública de la Unión Europea (abril 2008-2011) dedicado a tres enfermedades neurológicas pediátricas raras: la hemiplejía alternante en niños (alternating hemiplegia in childhood-AHC), los síndromes epilépticos raros tratables quirúrgicamente (rare surgically treatable epileptic syndromes-RSTES) y la narcolepsia. Participan 13 organizaciones de 10 países de la Unión Europea con el objetivo de crear registros, concienciar sobre estas condiciones a los entornos profesionales y a la sociedad (familias, educadores y público en general), facilitar la investigación (patogénesis, diagnóstico, manejo y tratamiento), aumentar los servicios y desarrollar progresos sobre un número de enfermedades raras del sistema nervioso, generalmente en niños. El resultado de este proyecto debe ser tanto el análisis de datos como la revisión para desarrollar y diseminar recomendaciones relevantes (Guías). La red debe proporcionar beneficios a los pacientes y a sus familias, a las organizaciones de pacientes, grupos de investigación y otros colectivos interesados en Europa.

Esta usted en lo cierto. Seguramente no. Pero la decisión depende del Comité Promotor de nEUroped (SBC). Se decidió asignar un único proveedor de TI a cargo de una base de datos común para las tres enfermedades del proyecto (AHC, RSTES y narcolepsia), con apartados específicos para cada uno de los tres diagnósticos. La base común debe enfocarse en la historia clínica, necesidades médicas, problemas comportamentales y necesidades educacionales, relaciones sociales, calidad de vida y apoyo social. El registro completo debe ser sencillo y centrarse, como verán, en las necesidades sociales. Por otro lado, la incipiente Red Europea de Narcolepsia se enfoca más específicamente a la investigación científica y al establecimiento de cooperación e investigación internacional.