Dr. Giuseppe Plazzi
Neurologo, dirige il Laboratorio del Sonno, Dipartimento di Scienze Neurologiche, Università di Bologna. Membro dell’European Narcolepsy Network Board (EU-NN).
Domanda. Dottor Plazzi, nei suoi lavori scientifici lei ha affrontato tutti gli aspetti di questa malattia, clinici, genetici, immunologici, terapeutici, medico-legali, nell’adulto e nel bambino. Come è riuscito a studiare un così vasto numero di pazienti? Quanto hanno contribuito alla riuscita del suo lavoro le fortunate campagne di informazione condotte dalla Associazione Italiana Narcolettici (AIN)?
Risposta. La nostra collaborazione con l’AIN nasce nel 2000: assieme abbiamo disegnato e pianificato le campagne sulla narcolessia per i mass-media. La generosa disponibilità di un famoso fumettista italiano ci ha permesso di disegnare uno spot televisivo che riassumesse le caratteristiche cliniche della narcolessia e di lanciarlo sulle principali reti televisive nazionali. Questa campagna ha suscitato un ampio eco, abbiamo così avuto l’opportunità unica di diagnosticare centinaia di nuovi casi di narcolessia, precedentemente non diagnosticati o diagnosticati in modo errato. Per rispondere alle molteplici esigenze dei nostri pazienti e per studiare gli aspetti poliedrici di questa malattia abbiamo creato un gruppo multidisciplinare volto a studiare gli aspetti medico-legali (con Francesca Ingravallo), metabolici (con Uberto Pagotto), psicologici (con Carlo Cipolli e Christian Franceschini), pediatrici (con Filippo Bernardi, Antonio Balsamo e Monia Gennari).
D. Rileggendo i suoi lavori mi colpiscono particolarmente due aspetti: per primo la descrizione della semeiotica della cataplessia infantile, corredata da un importante contributo audiovisivo, in secondo luogo l’ampio spettro di disturbi metabolici osservati in un campione di pazienti pediatrici (Poli F, et al. Sleep 2013). Potrebbe spiegarci gli aspetti centrali di questi contributi?
R. Il grande afflusso di pazienti al nostro centro ci ha anche offerto l’opportunità unica di osservare bambini affetti da narcolessia, a breve distanza dall’esordio dei sintomi. Sappiamo infatti dai dati della letteratura che più del 50% dei pazienti narcolettici adulti riferiscono un esordio dei sintomi prima dei 15 anni di età; tuttavia, la diagnosi viene fatta, nella maggioranza dei casi, in età adulta, molto tempo dopo dall’esordio della malattia. Questo ritardo diagnostico è tanto una costante da rappresentare esso stesso un aspetto clinico della narcolessia.
A mio avviso questo aspetto solleva un quesito importante: la narcolessia si modifica durante il decorso? L’aspetto clinico del bambino affetto da narcolessia, mai descritto in precedenza, infatti non corrisponde al quadro canonico della narcolessia dell’adulto. La narcolessia, nel bambino, si manifesta infatti in forma acuta, la cataplessia è spesso associata ad un complesso disturbo del movimento, a disturbi comportamentali, a sonnolenza importante o iperattività, insonnia notturna, obesità (o almeno ad un repentino incremento ponderale), accelerazione dei caratteri puberali od anche una pubertà precoce. La mia personale impressione è che questo quadro clinico viri successivamente verso la classica forma della narcolessia con cataplessia e che questa differenza di presentazione clinica sia una delle cause del ritardo della diagnosi.
D. Il suo lavoro sulla elaborazione delle emozioni nei soggetti con narcolessia è stato un importante contributo nella comprensione dei meccanismi psicofisiologici di questa malattia (Tucci V, et al. Sleep 2003). Potrebbe riassumere l’importanza di questo contributo?
R. La narcolessia con cataplessia rappresenta un’affascinante modello naturale per studiare risposte anormali alle emozioni, anche in questo è molto di più di una malattia del sonno. Nel 2003 abbiamo pubblicato il primo esperimento psicofisiologico coinvolgendo un gruppo di pazienti, dimostrando indizi di una alterata risposta emozionale ed un verosimile coinvolgimento dell’amigdala, dati poi confermati dai lavori di Sophie Schwartz e Claudio Bassetti.
D. Le sue pubblicazioni sullo studio del sistema vegetativo nella narcolessia e sulle possibili implicazioni sono estremamente interessanti (Donadio V, et al. J Sleep Res 2008). Può dirci qualcosa in proposito?
R. Abbiamo anche studiato gli aspetti vegetativi nei pazienti narcolettici e, nel lavoro condotto da Vincenzo Donadio, ci siamo in particolare interessati delle modificazioni parossistiche del sistema nervoso autonomo, studiato con la microneurografia, durante l’attacco cataplettico. Molti studi suggeriscono la presenza di alterazioni vegetative nei pazienti affetti da narcolessia, ma non è ancora chiarito in quale misura questo possa dipendere primariamente dalla alterazione del sistema ipocretinergico o piuttosto sia secondario alle alterazioni del sonno. É decisamente un campo interessante che penso stia catalizzando l’interesse di molti gruppi.
D. Lei ha organizzato la Terza Giornata Europea della Narcolessia lo scorso anno, a Bologna. E’ stato un meeting eccellente, con un programma scientifico di alto livello ha attratto un elevato numero di partecipanti e si è concluso con una assemblea delle varie associazioni di pazienti provenienti da tutta Europa. Devo confessarle che, per organizzare la Quarta giornata a Madrid, ho tratto numerosi spunti da Bologna.
R. L’organizzazione della Terza Giornata Europea della Narcolessia a Bologna è stata davvero un’unica opportunità per il mio gruppo e per per i pazienti. L’AIN peraltro ha quasi interamente sostenuto le spese organizzative. Non posso che augurarle ancor più successo per il meeting di Madrid.
D. La Clinica Neurologica di Bologna è stata pioniere nello studio dei disturbi del sonno nell’uomo e rappresenta un importante punto di riferimento internazionale. Lo spostamento delle attività al nuovo Ospedale Bellaria consentirà di conservare questa importante linea di ricerca?
R. Spero davvero di si….stiamo lavorando per creare presso il nuovo Ospedale Bellaria un nuovo, moderno e grande centro multidisciplinare per la diagnosi, il trattamento e la ricerca sulla narcolessia.
D. Infine quale membro del board dell’EU-NN, potrebbe riassumere quali sono le più importanti tappe dei cinque anni trascorsi e quali dovrebbero essere, secondo lei, i futuri obbiettivi?
R. L’EU-NN ha creato un’importante rete fra i più importanti centri europei ed esperti sulla narcolessia. Il database europeo e lo studio di associazione genetica sono verosimilmente i due risultati ottenuti più importanti. Credo però che le attività dell’EU-NN debbano sviluppasi in più direzioni: innanzitutto occorre coinvolgere altre nazioni europee ed altri centri, promuovere collaborazioni cliniche e scientifiche, studi genetici, svuluppare la ricerca traslazionale, impegnarsi su nuovi trattamenti, ma anche sviluppare sinergie con le associazioni di pazienti, volte ad implementare informazione, e linee guida per scuola, lavoro, e ad esempio per la guida per i pazienti con narcolessia.
Dr. Rosa Peraita-Adrados
Unidad de Sueño y Epilepsia-Neurofisiología Clínica. Hospital Universitario Gregorio Marañón. Madrid
Prof. Juan-Vicente Sanchez-Andrés
Director asociado de Revista de Neurología
Departamento médico, Viguera eds.
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