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Noticia

Susceptibilidad familiar a la encefalopatía necrotizante aguda

22/01/2009 ● Redacción


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La mutación de un gen que puede ayudar a la migración de proteínas dentro y fuera del nucleo está relacionada con el alto riesgo de algunas familias de sufrir encefalopatía necrotizante aguda (ENA). Esta es la conclusión de un estudio publicado recientemente en American Journal of Human Genetics.

Los investigadores que realizaron este trabajo analizaron los casos de niños sanos que desarrollaron ENA poco después de contraer infecciones infantiles comunes, como la gripe. El estudio mostró que los niños presentaban mutaciones en el gen RANBP2, que posee diversas localizaciones dentro de la célula.

Aunque la mutación de RANBP2 no es la unica que provoca la susceptibilidad de sufrir enfermedad, representa el 75% de los casos de familiares o casos recurrentes en este estudio, y aparece en 12 de 16 las familias estudiadas. La mutación del gen en sí mismo no es suficiente para causar auténtico ENA, ya que adicionalmente se deben considerar factores genéticos y ambientales.
[Am J Human Gen 2008; 84: 44-51] Neilson DE, Adams MD, Orr CMD, Schelling DK, Eiben RM, Kerr DS, et al.
encefalopatía necrotizante aguda gen RANBP2 Mutación Neurodegeneración
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