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Noticia

Identifican una nueva mutación relacionada con la debilidad muscular

16/07/2007 ● Redacción


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Investigadores suecos han identificado una nueva mutación asociada a la debilidad muscular. El estudio demuestra que la debilidad muscular experimentada por las personas con una mutación de la proteína reguladora tropomiosina está directamente relacionada con un mecanismo por el cual la tropomiosina mutante modula la velocidad de contracción y la capacidad de generación de la fuerza. 

En el estudio se han explorado los mecanismos subyacentes a la debilidad muscular experimentada por una mujer y su hija con una mutación de la tropomiosina b, es decir, debilidad muscular en ausencia de signos macro o microscópicos de pérdida de musculo.

Los resultados de medidas de contracción de fibras individuales y el análisis in vitro de motilidad demostraron un mecanismo por el cual la tropomiosina modula la cinética miosina-actina. Así, una tasa más lenta de unión de la proteína miosina y una tasa más rápida de separación de la actina son causadas por la mutación y tienen como resultado una reducción en la unión de las moléculas de miosina a las de actina y, por tanto, mayor debilidad muscular. 

Los datos sugieren que el gen, la proteína y las células musculares en estos trastornos neuromusculares específicos tienen un impacto significativo en el entendimiento de la patogénesis de la enfermedad y en la provisión de la suficiente información para el desarrollo de posibles estrategias terapéuticas.  
[J Physiol 2007; 581: 1283-92] Ochala J, Li M, Tajsharghi H, Kimber E, Tulinius M, Oldfors A, et al
Debilidad muscular trastornos neuromusculares tropomiosina unión miosina-actina Nervios periféricos, unión neuromuscular y músculo Neurofisiología Trastornos del movimiento
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