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Bases genéticas del riesgo de narcolepsia

08/09/2010 ● Redacción


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Un buen número de investigadores españoles han participado en un estudio internacional que analiza la asociación de la narcolepsia con el antígeno leucocitario humano (HLA de las siglas en inglés) y que se ha publicado recientemente en la revista Nature Genetics. Los investigadores han hallado nuevas variantes dentro de la región HLA de la clase II.

El haplotipo HLA sugiere una protección de la región HLA en la susceptibilidad a la narcolepsia. Los casos heterocigotos DRB1-DQB1 casi nunca son portadores de DQB1*0603, mientras que DQB1*0602 y DQB1*0603 sólo se diferencian por dos aminoácidos, lo que sugiere el importante papel que desempeña el locus DQB1. Al comparar con distintos grupos étnicos, se observa que dentro de la región DRB1-DQB1, el locus de susceptibilidad está más cerca de DQB1 que DRB. Concretamente, casi todos los afroamericanos con narcolepsia son portadores de DQB1*0602, pero no DRB1*1501, mientras que el 15% de los individuos de ascendencia europea con narcolepsia que son negativos para DRB1*1501, sí son portadores de DQB1*0602. Aunque aproximadamente el 20% de la población general sean portadores del haplotipo HLA-DRB1*1501-DQB1*0602, los pacientes narcolépticos son homocigotos para este haplotipo.
[Nat Gen 2010; 42: 786-789] Hor H, Kutalik Z, Dauvilliers Y, Valsesia A, Lammers GJ, Donjacour CEHM, et al.
haplotipo HLA Narcolepsia susceptibilidad Sueño
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