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Noticia

Descubren el gen responsable de una nueva variante de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth

23/07/2007 ● Redacción


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Científicos estadounidenses han identificado el gen responsable de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, uno de los trastornos hereditarios más comunes relacionados con los nervios periféricos. Sus síntomas son dolor y debilidad muscular en pies y piernas que producen deformidades en los pies, lo que conlleva dificultad para andar. 

Se conoce qué anormalidades del gen son las responsable del 70% de los casos, por lo que los pacientes y sus familiares podrían recurrir a pruebas genéticas para concretar el tratamiento más adecuado o para conocer el riesgo de que otros miembros de la familia sufran la enfermedad.

Sin embargo, el 30% de los pacientes, con diferentes variantes de la enfermedad, no cuentan con esta opción. Por ello, este nuevo descubrimiento permitirá conocer rápidamente qué pacientes poseen la nueva mutación genética identificada. Éstos representan probablemente un 5% más de casos. 

Los investigadores han identificado en ratones el gen implicado, FIG4, y han encontrado la mutación responsable de estos síntomas. En los ratones, la parte más afectada era el sistema nervioso periférico, por lo que decidieron comprobar si en el caso de enfermedades neuropáticas periféricas también existía esta mutación. De este modo se analizó a 95 pacientes con el trastorno de Charcot-Marie-Tooth, y en cuatro de ellos se encontró una mutación en FIG4, el mismo gen implicado en los ratones enfermos. Esto ha permitido identificar una nueva variante de la enfermedad, que se ha denominado CMT4J.
[Nature 2007; 448: 68-72] Chow CY, Zhang Y, Dowling JJ, Jin N, Adamska M, Shiga K, et al
Charcot-Marie-Tooth Sistema nervioso periférico Temblor Nervios periféricos, unión neuromuscular y músculo Trastornos del movimiento
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