Noticia

Las epilepsias con crisis febriles plus componen un grupo genéticamente heterogéneo

Cantarín-Extremera V, García-Peñas JJ, Gutiérrez-Solana LG, García-Fernández M, Ruiz-Falcó ML, Duat-Rodríguez A y López-Marín L Rev Neurol 2011; 404-411
Fecha de publicación de la noticia 29/04/2011 | Fuente Redacción | Nº de lecturas de la noticia 32.193
Compartir en: Facebook Twitter
Las epilepsias generalizadas con convulsiones febriles plus (EGCF+) componen un grupo genéticamente heterogéneo, en las que la mutación más frecuente es la del gen SCN1A, principalmente de tipo missense.

Las correlaciones de fenotipo y genotipo son difíciles de establecer, aunque todos los pacientes estudiados con deleción de SCN1A tienen un espectro de síndrome de Dravet típico o borderline en lo que se refiere a edad de inicio, clínica, patrón electroencefalográfico, deterioro neurocognitivo y dificultad en el control de las crisis.

Teniendo en cuenta la heterogeneidad fenotipo-genotipo, parece recomendable realizar el estudio genético en niños menores de un año con encefalopatías epilépticas, así como en niños mayores con un patrón clínico y electroencefalográfico dentro del espectro del síndrome de Dravet.

Aunque es difícil dar un pronóstico en edades críticas del neurodesarrollo en base a los resultados de los estudios genéticos, en este estudio, los pacientes con inicio cercano al año de edad y mutaciones en GABRG2 muestran una epilepsia más benigna que aquéllos con inicio en los primeros 3-6 meses de vida y alteraciones en SCN1A, principalmente deleción. Palabras clavecanal de sodioCrisis febriles plusEncefalopatías epilépticasEpilepsia generalizadaEpilepsia parcialreceptor GABA CategoriasEpilepsias y síndromes epilépticos

MÉTRICAS 2022

Impact Factor:
1,2

CiteScore:
2,2

Otros datos de interés:

Porcentaje de aceptación de artículos: 27%

Media de tiempo a respuesta de aceptación definitiva: 24 días.
Nota: en 2022 el 50% de artículos recibieron respuesta definitiva en ≤ cuatro días
Publica con nosotros El comité editorial La revista y sociedades Regístrese para estar informado y/o acceder a los contenidos

Destacados externos

Si ya es un usuario registrado en Neurologia, introduzca sus datos de inicio de sesión.
No tengo cuenta y quiero registrarme ¿Olvidó su contraseña? Política de privacidad
Rellene los campos para registrarse en Neurologia.com y acceder a todos nuestros artículos de forma gratuita
Datos básicos
He leído y acepto la política de privacidad y el aviso legal
Seleccione la casilla si desea recibir el número quincenal de Revista de Neurología por correo electrónico. De forma quincenal se le mandará un correo con los títulos de los artículos publicados en Revista de Neurología.
Seleccione la casilla si desea recibir el boletín semanal de Revista de Neurología por correo electrónico. El boletín semanal es una selección de las noticias publicadas diariamente en Revista de Neurología.
Seleccione la casilla si desea recibir información general de neurologia.com (Entrevistas, nuevos cursos de formación, eventos, etc.)
Datos complementarios

Se os solicita los datos de redes para dar repercusión por estos medios a las publicaciones en las que usted participe.

En cumplimiento de la Ley 34/2002, de 11 de julio, de Servicios de la Sociedad de la Información y de Comercio Electrónico (LSSI-CE), Viguera Editores, S.L.U. se compromete a proteger la privacidad de sus datos personales y a no emplearlos para fines no éticos.

El usuario otorga su consentimiento al tratamiento automatizado de los datos incluidos en el formulario. Los datos facilitados se tratarán siempre con la máxima confidencialidad, salvaguardando su privacidad y con los límites que establecen las leyes vigentes en España, y nunca se cederán a personas ajenas a la organización.

Usted tiene derecho a rectificar sus datos personales en cualquier momento informándolo a secretaria@viguera.com. También se le informa de la posibilidad de ejercitar el derecho de cancelación de los datos personales comunicados.

¡CONVIÉRTASE EN USUARIO PREMIUM DE NEUROLOGIA.COM!

Al hacerse premium, está apoyándonos para que Revista de Neurología siga siendo uno de los referentes de habla hispana en la difusión del conocimiento en neurociencias. ¡Gratuita tanto para autores como para todos los usuarios de la web!

Además, por convertirte en usuario premium, recibirá las siguientes ventajas:

  • Plaza asegurada en todos nuestros Másteres (www.ineurocampus.com)
  • Descuento del 5% en los cursos de “Actualización en Neurología”, la FMC que estará disponible próximamente en la web.
  • Descarga gratuita en formato PDF dos de las obras con más éxito publicadas por Viguera Editores:
    • Oromotors Disorders in childhood (M. Roig-Quilis; L. Pennington)
    • Manual de Neuropsicología 2ª ed. (J. Tirapu-Ustárroz; M. Ríos-Lago; F. Maestú)

El precio para hacerse Premium durante el periodo de un año es de 5€, que podrá pagar a continuación a través de una pasarela de pago seguro con tarjeta de crédito, transferencia bancaria o PayPal:

QUIERO HACERME PREMIUM

No deseo hacerme premium

QUIERO MATRICULARME

No deseo matricularme