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Noticia
La discapacidad intelectual, síntoma más prevalente de polimicrogiria
24/09/2012 ● Redacción
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El estudio diagnóstico de la polimicrogiria mediante resonancia magnética ha facilitado la publicación de diversas series de pacientes en las que las manifestaciones clínicas predominantes varían considerablemente. Un reciente estudio retrospectivo ha tenido como objetivo conocer la variabilidad fenotípica de pacientes diagnosticados de polimicrogiria mediante resonancia magnética y seguidos en consultas durante los años 1989-2011.
De una muestra final de 35 pacientes, la polimicrogiria fue bilateral en 22 (1 frontal, 21 perisilvianas) y unilateral en 13 (2 frontales, 11 perisilvianas). Todos los pacientes con polimicrogiria bilateral tenían algún tipo de discapacidad intelectual, un 71% tenía retraso global del desarrollo, un 75% trastorno oromotor y un 40% epilepsia. Los pacientes con polimicrogiria unilateral presentaron discapacidad intelectual (65%), retraso global del desarrollo (55%), trastorno oromotor (55%) y epilepsia (55%), estando asintomáticos dos pacientes (2 años de edad). La presentación clínica de los pacientes dependía de la edad: en el período neonatal, el síntoma guía fue el trastorno oromotor; antes de los 2 años, el retraso global del desarrollo; y partir de los 2 años, la epilepsia.
Autismo y trastorno de déficit de atención/hiperactividad: convergencias y divergencias. GenéticaJ. Artigas-PallarésFecha de publicación 06/09/2013 ● Descargas 2352