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Noticia

Factores ambientales y epigenéticos influirían en la susceptibilidad a los trastornos del espectro autista

03/01/2014 ● Redacción


Aunque hay diversos genes asociados a los trastornos del espectro autista (TEA) y se conocen distintos factores ambientales y epigenéticos que podrían incrementar el riesgo a estos trastornos neuropsiquiátricos, cada paciente podría tener variantes de susceptibilidad hasta cierto punto específicas, de manera que la contribución genética, ambiental y epigenética al fenotipo podría variar de alguna manera entre uno y otro paciente.

Un estudio ha investigado factores potenciales de riesgo para los TEA y ha revisado el conocimiento actual sobre dichos factores. Según los autores, es posible que los alelos de riesgo tuvieran una influencia distinta en el fenotipo dependiendo de otros factores genéticos y no genéticos que también incrementan el riesgo.

La heredabilidad en estos trastornos puede ser menor a la estimada anteriormente. Una fracción de ésta puede ser explicada por alelos relativamente comunes con un efecto débil. El ambiente perinatal y posnatal, la epigenética, la edad del padre y, posiblemente, la de los abuelos varones cuando nacieron sus respectivos hijos son relevantes en los TEA. Estos últimos podrían relacionarse con el desarrollo y la conectividad de las sinapsis, la neurotransmisión, la señalización, la neuroplasticidad y la expresión genética.

Técnicas como la secuenciación permiten identificar mutaciones de novo implicadas en los TEA. Distintos métodos, incluyendo secuenciación, genotipificación, análisis citogenéticos, modelos animales, análisis de las interacciones gen-ambiente y estudios epigenéticos, hasta ahora han contribuido y son necesarios para entender la etiología de los TEA.
[Rev Neurol 2013; 57: 556-68 ] Díaz-Anzaldúa A, Díaz-Martínez A
Autismo TEA Neuropediatría Neuropsiquiatría
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