La caracterización genética puede mejorar el diagnóstico diferencial de trastornos del sueño

22/01/2014 ● Redacción

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La determinación del genotipo de los antígenos leucocitarios humanos (HLA) de clase II es un método muy difundido para confirmar el diagnóstico de la narcolepsia, con y sin cataplejía. El genotipado del HLA es fiable, sencillo y proporciona seguridad al médico. También es menos invasivo que otros métodos y entronca con la hipótesis autoinmunitaria sobre el origen de la narcolepsia.

Un reciente estudio ha evaluado la utilidad de los marcadores genéticos (HLA) en el diagnóstico diferencial de diferentes trastornos del sueño y su relevancia en el contexto de la población. Para ello se analizó una cohorte de 113 pacientes con episodios de somnolencia diurna, 38 de los cuales fueron clasificados como afectados por narcolepsia con cataplejía, 13 con narcolepsia y 62 con hipersomnia/hipersomnia idiopática. La población de control estaba integrada por 206 individuos sanos del mismo origen geográfico.

La frecuencia del alelo HLA-DQB1*06:02 era superior a la habitual en los pacientes con narcolepsia y narcolepsia con cataplejía (46% y 71%, respectivamente, frente al 16% en la población control), con un valor de p = 4,53–13 en el caso de la narcolepsia con cataplejía. La frecuencia del alelo HLA-DQB1*02 era más elevada en la población con hipersomnia en comparación con la población control (55% frente a 34%; p = 0,004).

Los autores concluyen que la caracterización genética tiene posibilidades de mejorar el diagnóstico diferencial entre varios fenotipos de somnolencia diurna excesiva, que corresponden a diversas entidades con diferentes mecanismos biológicos. [Rev Neurol 2014; 58: 49-54 ] Martins-da-Silva A, Lopes J, Ramalheira J, Carvalho C, Cunha D, Costa PP, et al.

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Palabras clave Hipersomnia Narcolepsia Clasificado en Sueño

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