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Noticia

Nuevos avances en el estudio de la leucoencefalopatía megalencefálica

02/05/2014 ● Redacción / AlphaGalileo


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Algunos tipos de leucodistrofias (enfermedades hereditarias neurodegenerativas de la mielina) se caracterizan por la presencia de vacuolas en las láminas de mielina que aíslan los axones del sistema nervioso central. La leucoencefalopatía megalencefálica, causada por mutaciones en los genes MLC1 y GlialCAM, es una enfermedad rara que cursa con aparición de este tipo de vacuolas.

Un nuevo estudio internacional ha establecido que la disfunción del canal de cloruro CLC-2 está implicada en la aparición de vacuolas en la mielina. La investigación se basa en el desarrollo de modelos en ratón que reproducen esta enfermedad, la cual provoca macroencefalia, deterioro progresivo de la función motora y ataxia en humanos. El estudio de estos modelos revela que las proteínas MCL1 y GlialCAM son importantes para la localización y regulación del canal de cloruro CLC-2 en la glía, y constata definitivamente la implicación de dicho canal en la enfermedad.

El estudio de estos nuevos modelos de ratón ha hecho posible avanzar en el conocimiento de los mecanismos de desarrollo de la patología y representa una oportunidad de implementar, en un futuro, nuevas estrategias terapéuticas para los pacientes afectados por esta rara enfermedad.
[Nat Commun 2014; 5: 3475] Hoegg-Beiler MB, Sirisi S, Orozco IJ, Ferrer I, Hohensee S, Auberson M, et al.
Leucodistrofia Leucoencefalopatía Neurodegeneración
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