El síndrome del cromosoma 20 en anillo, una alteración genética infrecuente

30/05/2014 ● Redacción

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El síndrome del cromosoma 20 en anillo (r20) es una alteración genética infrecuente, con una prevalencia menor de 1 en 1.000.000 y diagnóstico tardío. Se trata de una alteración cromosómica en la que el brazo corto se ha fusionado con el brazo largo de dicho cromosoma. Se ha publicado un caso clínico de r20 en mosaico, que incide en las características bioeléctricas que acompañan a este síndrome.

Se trata de un varón de 17 años con epilepsia farmacorresistente de 14 años de evolución, que presentaba retraso mental moderado, alteraciones conductuales y crisis epilépticas consistentes en estados complejos no convulsivos y crisis generalizadas durante la vigilia, junto con manifestaciones epilépticas más sutiles durante el sueño. El estudio del cariotipo en sangre periférica mostró la existencia de un cromosoma 20 en anillo, cuyos puntos de corte parecen ser p13q13.3, y presentó un mosaicismo 46,XY[23]/46,XY,r(20)(p13q13.3)[25].

Los autores concluyen que el síndrome epiléptico r20 parece tener un fenotipo electroclínico característico y, aunque no es patognomónico, debería ser suficiente para realizar en todos los pacientes que lo cumplan un cariotipo en sangre periférica, que evite así los múltiples ensayos con fármacos y estudios exhaustivos innecesarios. En ese sentido, el estudio electroencefalográfico de sueño puede resultar de gran ayuda. [Rev Neurol 2014; 58: 450-4 ] Vega-Zelaya L, Alonso-Cerezo C, Quesada JF, Sola RG, Pastor J

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Palabras clave Cromosoma 20 Epilepsia Clasificado en Epilepsias y síndromes epilépticos

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