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Noticia

Establecen un método para detectar la duplicación del gen PMP22 en la neuropatía periférica

18/08/2014 ● Redacción


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La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) es una neuropatía que afecta los nervios motores y sensitivos, y la CMT1A es el subtipo más frecuente en el mundo. La CMT1A se produce por una duplicación de 1,5 Mb en el locus 17p11.2-p12, donde se localiza el gen PMP22. Para el diagnóstico de CMT1A es importante contar con técnicas moleculares específicas para la determinación de esta mutación.

Por ello, un estudio ha pretendido establecer un método de uso rutinario para detectar la duplicación de PMP22 y estimar su frecuencia en pacientes con características clínicas para la CMT. Los investigadores analizaron 157 pacientes mexicanos no relacionados entre sí, diagnosticados de CMT por valoración clínica. La determinación de la duplicación de PMP22 se realizó a través de reacción en cadena de la polimerasa en tiempo real mediante el método comparativo 2–∆∆CT. El método 2–∆∆CT para detectar la duplicación del gen PMP22 mostró ser sensible y fiable y los resultados fueron consistentes con los obtenidos mediante la técnica de hibridación in situ fluorescente. Se detectó la duplicación de PMP22 en 79 pacientes (50,3%), con un comportamiento similar a lo comunicado en Estados Unidos, Australia, Finlandia, Suecia y España. Sin embargo, se observó que existían diferencias con otras poblaciones.

Los autores concluyen que la técnica de reacción en cadena de la polimerasa cuantitativa permite el diagnóstico molecular de CMT1A de manera eficaz y con un coste bajo, por lo que podría utilizarse rutinariamente. La frecuencia de la duplicación del gen PMP22 varía entre regiones geográficas, por lo que es importante estimarla en diferentes poblaciones.
[Rev Neurol 2014; 59: 111-7] Cortés H, Hernández-Hernández O, Bautista-Tirado T, Escobar-Cedillo RE, Magaña JJ, Leyva-García N
Charcot-Marie-Tooth Neuropatía PCR Nervios periféricos, unión neuromuscular y músculo
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