Último número

Volumen 71 (06)
Ver número actual
Ver todos

Números anteriores

Vol. 71 (05)
Vol. 71 (04)
Vol. 71 (03)
Vol. 71 (02)

Otros números

Suplementos Congresos English Versions

Sobre la Revista

Comité Científico Viguera Editores Proceso de revisión Sociedades oficiales e indexación

Información para autores

Enviar manuscrito Normas de publicación Consultar estado de artículo

Información para revisores

Recomendaciones para revisor
Factor Impacto 20190,562

Porcentaje de aceptación en 2019: 30%

En 2019 el 50% de artículos recibieron respuesta definitiva en <=10 días

Media de tiempo a respuesta definitiva en 2019: 32 días

Web Médica Acreditada. Ver más información

Revista de Neurología (24 números al año) fomenta y difunde el conocimiento generado en lengua española sobre neurociencia, tanto clínica como experimental.

Másteres online

Master in Neuroimmunology

Máster en Neurociencia Experimental y Clínica

Máster en Neuropsicología de las Altas Capacidades Intelectuales

Máster en Sueño: Fisiología y Medicina

Máster en Trastornos del Espectro Autista

Máster en Trastornos del Movimiento

Máster en Psicobiología y Neurociencia Cognitiva

Máster en Neurología Tropical y Enfermedades Infecciosas

Máster en Epilepsia

Universidades

iNeurocampus Formación online

Listado de Másteres impartidos por Viguera Editores S.L.U. a través del portal www.ineurocampus.com en colaboración con distintas universidades del país

Noticias del día

Los arrays de hibridación genómica comparada, relevantes en el estudio del retraso general del desarrollo Fecha 22/09/2020 ● Lecturas 20
Ver todas las noticias

 

Relacionan un déficit de cilios primarios con el síndrome X frágil Fecha 22/09/2020 ● Lecturas 17

Entrevistas

Entrevista con el profesor Luis de Lecea con ocasión de la reunión de la Asociación Española de Narcolepsia para pacientes y médicos (Día Europeo de la Narcolepsia. Madrid, 2019)

12/03/2019 ● Lecturas 17.071
Ver todas las entrevistas

Listado de noticias de interés relacionadas con las neurociencias

Septiembre 29 2020

PRIMER CONGRESO VIRTUAL DE PSIQUIATRÍA Y SALUD PÚBLICA (APSA): NARRATIVAS EN TIEMPOS DE PANDEMIA

Virtual, Virtual

Octubre 01 2020

XXIV Reunió Anual de la Societat Catalana de Neurologia

Virtual, Virtual

Octubre 07 2020

11th World Congress for Neurorehabilitation

Virtual, Virtual

Octubre 12 2020

Máster en Trastornos del Espectro Autista, 10ª Ed.
Inicio de Matrícula

Barcelona, España

Octubre 16 2020

8th Congress of the EUROPEAN ACADEMY OF PAEDIATRIC SOCIETIES - EAPS

Barcelona, España

Noviembre 07 2020

ESO-WSO Conference 2020

Viena, Austria

Ver Agenda

Listado de eventos del sector y fechas de interés relacionadas con los Másteres de www.ineurocampus.com

Listado de palabras clave de la página web. Pulse en una categoría para acceder a la búsqueda de todo el contenido web (artículos, noticias, autores, entrevistas etc.) relacionado con dicha categoría

Sobre Revista de Neurología

Información Comité Científico Proceso de revisión Sociedades e indexación Contacto

¿Cómo publicar con nosotros?

Enviar manuscrito Normas para autores Información para revisores

Sobre Viguera Editores

Información

Sobre iNeurocampus

Información

Redes sociales

Facebook Twitter
Web Médica Acreditada. Ver más información

Neurologia.com es una comunidad de conocimiento alrededor de la neurología en habla hispana, compuesta por millones de profesionales, desde estudiantes a instituciones médicas o académicas. Esta comunidad se dota de diferentes herramientas de interrelación y difusión del conocimiento en neurociencia

Noticia

Identifican mutaciones genéticas con un papel clave en la encefalopatía epiléptica

20/10/2014 ● Redacción / Diariosalud.net


Vea nuestros másteres

Abierta la Preinscripción

Máster en Trastornos del Espectro Autista

10ª Edición

Abierta la Preinscripción

Máster en Neuropsicología de las Altas Capacidades Intelectuales

6ª Edición


Un equipo de investigadores ha identificado mutaciones genéticas que provocan formas de epilepsia infantil difíciles de tratar. Los investigadores secuenciaron los exomas de 356 pacientes con epilepsia infantil grave, así como a sus padres, y buscaron las mutaciones nuevas, aquellas que habían surgido en los niños afectados, pero no en los padres.

Se identificaron 429 mutaciones nuevas. En el 12% de los niños, se consideraba que estas mutaciones provocaban la epilepsia. Los científicos encontraron grandes evidencias de nuevos genes, muchos de los cuales estaban involucrados en la función sináptica. Se utilizó un método llamado secuenciación de exoma basado en la familia, que observa la parte del genoma humano que porta los cianotipos de las proteínas. Al comparar la información obtenida entre los niños con epilepsia y sus padres, los investigadores identificaron los cambios nuevos que habían aparecido en el genoma de los niños afectados.

El principal descubrimiento del estudio es el gen DNM1, mutado en cinco pacientes. El gen porta el código de dinamina-1, una proteína estructural que desempeña un papel en el traslado de pequeñas vesículas entre el cuerpo de la neurona y la sinapsis. Estas vesículas son estructuras que contienen neurotransmisores. Muchos de los genes mutados en pacientes presentaban una clara conexión con la función de la sinapsis.
[ Am J Hum Genet 2014; 95: 360-70] Epilepsy Phenome/Genome Project; Epi4K Consortium; EuroEPINOMICS-RES Consortium; Epilepsy Phenome/Genome Project; Epi4K Consortium.
Encefalopatía Epilepsia Epilepsias y síndromes epilépticos Neuropediatría
Le puede interesar
Artículo en Castellano English version
Una agenda para la medicina del neurodesarrollo en el siglo XXI: lecciones aportadas por el autismo A. Klin, W. Jones Fecha de publicación 01/03/2018 ● Descargas 854
Artículo en Castellano
Alteraciones reversibles en la neuroimagen asociadas al tratamiento con vigabatrina en lactantes con espasmos epilépticos M.A. Fernández-García, J.J. García-Peñas, H. Gómez-Martín, E. Sebastián-Pérez, E. García-Esparza, S. Sirvent-Cerdá Fecha de publicación 16/02/2017 ● Descargas 246