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Noticia

Identifican mutaciones genéticas con un papel clave en la encefalopatía epiléptica

20/10/2014 ● Redacción / Diariosalud.net


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Un equipo de investigadores ha identificado mutaciones genéticas que provocan formas de epilepsia infantil difíciles de tratar. Los investigadores secuenciaron los exomas de 356 pacientes con epilepsia infantil grave, así como a sus padres, y buscaron las mutaciones nuevas, aquellas que habían surgido en los niños afectados, pero no en los padres.

Se identificaron 429 mutaciones nuevas. En el 12% de los niños, se consideraba que estas mutaciones provocaban la epilepsia. Los científicos encontraron grandes evidencias de nuevos genes, muchos de los cuales estaban involucrados en la función sináptica. Se utilizó un método llamado secuenciación de exoma basado en la familia, que observa la parte del genoma humano que porta los cianotipos de las proteínas. Al comparar la información obtenida entre los niños con epilepsia y sus padres, los investigadores identificaron los cambios nuevos que habían aparecido en el genoma de los niños afectados.

El principal descubrimiento del estudio es el gen DNM1, mutado en cinco pacientes. El gen porta el código de dinamina-1, una proteína estructural que desempeña un papel en el traslado de pequeñas vesículas entre el cuerpo de la neurona y la sinapsis. Estas vesículas son estructuras que contienen neurotransmisores. Muchos de los genes mutados en pacientes presentaban una clara conexión con la función de la sinapsis.
[ Am J Hum Genet 2014; 95: 360-70] Epilepsy Phenome/Genome Project; Epi4K Consortium; EuroEPINOMICS-RES Consortium; Epilepsy Phenome/Genome Project; Epi4K Consortium.
Encefalopatía Epilepsia Epilepsias y síndromes epilépticos Neuropediatría
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