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Noticia

Los síndromes de microdeleción/microduplicación 3q29 se caracterizan por su heterogeneidad fenotípica

05/10/2015 ● Redacción


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Los síndromes de microdeleción y microduplicación 3q29 se caracterizan por una marcada heterogeneidad fenotípica, y el retraso del desarrollo y la discapacidad intelectual de grado leve-moderado son las manifestaciones clínicas más frecuentes.

Un estudio, publicado en Revista de Neurología, se centra en dos casos clínicos: se trata de dos pacientes con aberraciones cromosómicas recíprocas en la región 3q29. La paciente con microdeleción 3q29 presentaba dificultades de aprendizaje, microcefalia límite, dismorfismo facial leve, déficit atencional e impulsividad, y rasgos ansiosos y obsesivos. El paciente con microduplicación 3q29 recíproca presentaba dificultades de aprendizaje, dismorfismo facial leve y un perfil conductual disruptivo no asociado previamente con esta duplicación.

Según los autores, algunos de los genes del intervalo 3q29 afectado por alteraciones de dosis en los pacientes se han propuesto como potenciales genes candidatos de los fenotipos observados. Así, DLG1 y PAK2 son los candidatos más referenciados, principalmente porque son los homólogos autosómicos de los genes de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X DLG3 y PAK3, respectivamente, y por su papel en la función del receptor de glutamato postsináptico.
[Rev Neurol 2015; 61: 255-60] Quintela I, Barros-Angueira F, Pérez-Gay L, Dacruz D, Castro-Gago M, Carracedo A, et al.
Síndrome de microdeleción 3q29 Síndrome de microduplicación 3q29 Neuropediatría
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