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Noticia

CMT1A predomina en el diagnóstico molecular de neuropatías hereditarias

14/12/2015 ● Redacción


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La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) es la neuropatía hereditaria sensitivomotora más frecuente. Avances en el diagnóstico molecular han incrementado las posibilidades diagnósticas de estos pacientes. Un estudio retrospectivo se ha centrado en 36 casos pediátricos diagnosticados de CMT en un centro terciario en el período 2003-2015.

Se identificaron 16 pacientes con CMT1A por una duplicación en PMP22; dos casos se diagnosticaron de neuropatía hereditaria con predisposición a parálisis por presión, uno de ellos con una mutación puntual en PMP22; un varón con un fenotipo leve desmielinizante se diagnosticó de CMTX1 por mutación en GJB1; un paciente con una hipotonía paralítica en el nacimiento y un patrón axonal por mutación en MFN2; un paciente de origen rumano se diagnosticó de CMT4D por una mutación en el gen NDRG1; una paciente con una atrofia muscular espinal congénita distal con neuropatía axonal leve asociada por mutación en el gen TRPV4; tres niñas de una familia consanguínea de etnia gitana se diagnosticaron de CMT axonal con descargas neuromiotónicas por una mutación en el gen HINT1; 12 pacientes no tienen diagnóstico molecular actualmente, cuatro de ellos de etnia gitana.

En definitiva, CMT1A predominó en la serie (44%), lo que concuerda con la bibliografía. Cabe destacar la descripción de una paciente con una mutación en TRPV4 recientemente descrita como causa de CMT2C y tres casos de una misma familia consanguínea gitana con la misma mutación en el gen HINT1 recientemente publicada como causa de neuropatía axonal con neuromiotonía autosómica recesiva. El porcentaje de casos sin diagnóstico molecular es similar al de grandes series europeas.
[Rev Neurol 2015; 61: 490-8 ] Fernández-Ramos JA, López-Laso E, Camino-León R, Gascón-Jiménez FJ, Jiménez-González MD
Charcot-Marie-Tooth Neuropatía Nervios periféricos, unión neuromuscular y músculo Neuropediatría
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