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Diagnóstico molecular para determinar la predisposición al desarrollo de adenomas pituitarios

30/04/2007 ● Redacción


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La hipófisis es una estructura esencial para el equilibrio hormonal del organismo. Aunque los tumores que se presentan en la hipófisis suelen ser de naturaleza benigna, pueden provocar graves trastornos endocrinológicos ligados a un exceso de producción de determinadas hormonas. Es el caso del síndrome de acromegalia, que se produce cuando estos tumores segregan un exceso de hormonas del crecimiento, que da lugar a un agrandamiento gradual de los tejidos del organismo, incluyendo los huesos de la cara, las extremidades o el cráneo.

Los adenomas pituitarios son las neoplasias mas comunes de la glándula pituitaria anterior. Recientes descubrimientos basados en estudios genéticos realizados en Finlandia han demostrados que mutaciones de la línea geminal en el gen AIP (aryl hydrocarbon receptor-interacting protein) producen predisposición al desarrollo de adenomas pituitarios. Normalmente los pacientes con esta predisposición son jóvenes a los que se les diagnostica, pero que no poseen antecedentes familiares con estos adenomas. Para poder evaluar esta predisposición se llevaron a cabo estudios similares en una población de Europa y Estados Unidos. Finalmente el estudio se realizó a un total de 460 pacientes repartidos en cuatro grupos: pacientes jóvenes con acromegalia, pacientes sin acromegalia, pacientes sin adenoma pituitario y pacientes con predisposición para neoplasia endocrina que eran negativos para mutaciones en el gen MEN1.Se utilizaron análisis inmunohistoquímicos como herramienta para el estudio del gen AIP, lo cual permitió identificar un total de nueve mutaciones en 50 adenomas estudiados: 12 de ellos presentaban mutaciones para el gen AIP mientras que las 38 restantes no las presentaban.

Si este estudio da como resultado la expresión negativa del marcador AIP, el paciente queda seleccionado para el estudio del gen. Y una vez detectada la mutación en sangre, se podría ofrecer el estudio genético a otros familiares bajo riesgo.Los niveles de marcaje del gen AIP en los estudios inmunohistoquímicos realizados prometen ser una herramienta util para predecir el estado de AIP, con un 75% de sensibilidad y un 95% de especificidad para mutaciones de la linea germinal. El gen AIP contribuye a la predisposición a padecer adenomas pituitarios en todos los estudios de población realizados.  
[Proc Natl Acad Sci 2007; 104: 4101-5] Georgitsi M, Raitila A, Karhu A, Tuppurainen K, Mäkinen MJ, Vierimaa O, Paschke R, Saeger W, Van der Luijt RB, Sane T, Robledo M, et al
acromegalia adenoma pituitario Hipófisis Neoplasia Cáncer y tumores
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