Último número

Volumen 70 (07)
Ver número actual
Ver todos

Números anteriores

Vol. 70 (06)
Vol. 70 (05)
Vol. 70 (04)
Vol. 70 (03)

Otros números

Suplementos Congresos English Versions

Sobre la Revista

Comité Científico Viguera Editores Proceso de revisión Sociedades oficiales e indexación

Información para autores

Enviar manuscrito Normas de publicación Consultar estado de artículo

Información para revisores

Recomendaciones para revisor
Factor Impacto 20180,485

Porcentaje de aceptación en 2018: 36%

En 2018 el 50% de artículos recibieron respuesta definitiva en <=10 días

Media de tiempo a respuesta definitiva en 2018: 32 días

Web Médica Acreditada. Ver más información

Revista de Neurología (24 números al año) fomenta y difunde el conocimiento generado en lengua española sobre neurociencia, tanto clínica como experimental.

Másteres online

Máster en Psicobiología y Neurociencia Cognitiva

Master in Neuroimmunology

Máster en Neurociencia Experimental y Clínica

Máster en Sueño: Fisiología y Medicina

Máster en Neurología Tropical y Enfermedades Infecciosas

Máster en Epilepsia

Máster en Trastornos del Espectro Autista

Máster en Trastornos del Movimiento

Máster en Neuropsicología de las Altas Capacidades Intelectuales

Universidades

iNeurocampus Formación online

Listado de Másteres impartidos por Viguera Editores S.L.U. a través del portal www.ineurocampus.com en colaboración con distintas universidades del país

Noticias del día

Describen biomarcadores particulares del glioblastoma Fecha 01/04/2020 ● Lecturas 5
Ver todas las noticias

 

Alteraciones del lenguaje como indicadores de la enfermedad de Huntington Fecha 01/04/2020 ● Lecturas 3

Entrevistas

Entrevista con el profesor Luis de Lecea con ocasión de la reunión de la Asociación Española de Narcolepsia para pacientes y médicos (Día Europeo de la Narcolepsia. Madrid, 2019)

12/03/2019 ● Lecturas 12.575
Ver todas las entrevistas

Listado de noticias de interés relacionadas con las neurociencias

Abril 16 2020

I Congreso Panamericano de Autismo, Síndrome X Frágil y Trastornos del Neurodesarrollo

Cartagena de Índias, Colombia

Abril 22 2020

XXXV Congreso Argentino de Psiquiatría Psiquiatría y Salud Pública

Mar del Plata, Argentina

Abril 23 2020

Reunión Nacional Sociedad Española de Medicina Geriátrica SEMEG 2020

Albacete, España

Abril 25 2020

173 Annual Meeting American Psychiatric Association

Philadelphia, EEUU

Mayo 07 2020

XXIV Reunió Anual de la Societat Catalana de Neurologia

Barcelona, España

Mayo 12 2020

ESO-WSO Conference 2020

Viena, Austria

Ver Agenda

Listado de eventos del sector y fechas de interés relacionadas con los Másteres de www.ineurocampus.com

Listado de palabras clave de la página web. Pulse en una categoría para acceder a la búsqueda de todo el contenido web (artículos, noticias, autores, entrevistas etc.) relacionado con dicha categoría

Sobre Revista de Neurología

Información Comité Científico Proceso de revisión Sociedades e indexación Contacto

¿Cómo publicar con nosotros?

Enviar manuscrito Normas para autores Información para revisores

Sobre Viguera Editores

Información

Sobre iNeurocampus

Información

Redes sociales

Facebook Twitter
Web Médica Acreditada. Ver más información

Neurologia.com es una comunidad de conocimiento alrededor de la neurología en habla hispana, compuesta por millones de profesionales, desde estudiantes a instituciones médicas o académicas. Esta comunidad se dota de diferentes herramientas de interrelación y difusión del conocimiento en neurociencia

Noticia

Describen una nueva mutación en el síndrome de Aicardi-Goutières

07/03/2016 ● Redacción


Vea nuestros másteres

Abierta la Preinscripción

Máster en Psicobiología y Neurociencia Cognitiva

14ª Edición

Abierta la Preinscripción

Máster en Psicobiología y Neurociencia Cognitiva

14ª Edición


El síndrome de Aicardi-Goutières es un trastorno inmunitario raro debido a mutaciones en siete genes que codifican proteínas llamadas TREX1, el complejo ribonucleasa H2, SAMHD1, ADAR e IFIH1 (MAD5), las cuales están implicadas en el metabolismo de los ácidos nucleicos. Un estudio ha comunicado dos nuevos casos por mutación en el gen RNASEH2B, uno de los cuales presentaba una mutación no descrita hasta la fecha.

Este caso era el de un niño de 4 meses que desde los 2 meses mostraba gran irritabilidad con dificultades en la alimentación, asociado a un grave retraso psicomotor. Se constató un aumento de las pterinas en el líquido cefalorraquídeo, principalmente de la neopterina, con calcificaciones en los ganglios basales. El diagnóstico se confirmó mediante secuenciación del gen RNASEH2B. El niño presentaba en heterocigosis la variante A177T, heredada por vía paterna, y la variante K170K (c.510 G>A), mutación no descrita en la literatura médica y heredada por vía materna.

Los autores concluyen que el síndrome de Aicardi-Goutières debe tenerse en cuenta ante un paciente con un cuadro de encefalopatía subaguda de comienzo en el primer año de vida, distonía/espasticidad en grado variable e importante afectación/regresión del desarrollo psicomotor, especialmente si asocia aumento de las pterinas (neopterina) en el líquido cefalorraquídeo y calcificaciones en los ganglios basales.
[Rev Neurol 2016; 62: 165-9 ] Ortiz-Madinaveitia S, Conejo-Moreno D, López-Pisón J, Peña-Segura JL, Serrano-Madrid ML, Durán-Palacios IC, et al.
Aicardi Neuropediatría
Le puede interesar
Artículo en Castellano
Dolor neuropático en una paciente joven con enfermedad de Fabry: nueva mutación del gen de la alfa-galactosidasa A J.M. Politei, M.A. Pagano, A. Dubrovsky, F. Pereira, U. Matte, M. Burin, ... Fecha de publicación 16/10/2005 ● Descargas 313
Artículo en Castellano
Artículo con autoevaluación Estudio neuropsicológico de adultos jóvenes con quejas subjetivas de memoria: implicación de las funciones ejecutivas y o... J.M. Ruiz-Sánchez de León, M. Llanero-Luque, P. Lozoya-Delgado, M.A. Fernández-Blázquez, E.J. Pedrero-Pérez Fecha de publicación 01/12/2010 ● Descargas 3429