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Noticia

El riesgo genético de la enfermedad de Alzheimer puede detectarse antes de que aparezcan los primeros síntomas

03/08/2016 ● Redacción / SINC


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Un equipo de científicos ha descubierto que ciertos factores de riesgo genético de la enfermedad de Alzheimer (EA) pueden detectarse en adultos jóvenes, en la fase en la cual todavía no han aparecido los síntomas.

Para el estudio, los investigadores calcularon una puntuación de riesgo poligénico en función de si una persona tenía determinadas variantes genéticas de alto riesgo, en 166 personas con demencia y 1.026 sujetos sanos. Los participantes tenían una edad media de 75 años. También se buscaron marcadores específicos de EA, que incluían memoria y pensamiento en declive, progresión clínica de la enfermedad y volumen del hipocampo. Además, se examinaron los vínculos entre el índice de riesgo y el volumen del hipocampo en 1.322 participantes sanos de 18 a 35 años.

La investigación encontró que, entre las personas mayores sin demencia, una puntuación mayor de riesgo poligénico se asociaba con una peor memoria y un hipocampo más pequeño al comienzo del estudio. Durante los tres años del estudio, una puntuación alta se relacionó con un mayor deterioro de la memoria longitudinal y de la función ejecutiva, y una progresión clínica de la enfermedad.

Por último, la puntuación mayor de riesgo se asoció con la progresión global de la patología. En este sentido, 15 de los 194 participantes sanos al inicio del estudio sufrieron un deterioro cognitivo leve propio del inicio de la dolencia. Además, 143 de 332 participantes con deterioro cognitivo leve al comienzo de la investigación desarrollaron EA después de tres años. Cada aumento de la desviación estándar en el riesgo poligénico se asoció con un aumento de 1,6 veces en el riesgo de progresión clínica.

Dentro del grupo más joven, un índice mayor de riesgo estaba ligado al volumen del hipocampo más pequeño. Para este grupo, la puntuación de riesgo representó el 0,2% de la diferencia de volumen del hipocampo entre aquellos con puntuaciones de alto y bajo riesgo.
[Neurology 2016; Jul 6. [Epub ahead of print]] Mormino EC, Sperling RA, Holmes AJ, Buckner RL, De Jager PL, Smoller JW, et al.
Alzheimer Demencia Neurodegeneración
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