Último número

Volumen 69 (10)
Ver número actual
Ver todos

Números anteriores

Vol. 69 (09)
Vol. 69 (08)
Vol. 69 (07)
Vol. 69 (06)

Otros números

Suplementos Congresos English Versions

Sobre la Revista

Comité Científico Viguera Editores Proceso de revisión Sociedades oficiales e indexación

Información para autores

Enviar manuscrito Normas de publicación Consultar estado de artículo

Información para revisores

Recomendaciones para revisor
Factor Impacto 20180,485

Porcentaje de aceptación en 2018: 36%

En 2018 el 50% de artículos recibieron respuesta definitiva en <=10 días

Media de tiempo a respuesta definitiva en 2018: 32 días

Web Médica Acreditada. Ver más información

Revista de Neurología (24 números al año) fomenta y difunde el conocimiento generado en lengua española sobre neurociencia, tanto clínica como experimental.

Másteres online

Master in Neuroimmunology

Máster en Neurociencia Experimental y Clínica

Máster en Sueño: Fisiología y Medicina

Máster en Neurología Tropical y Enfermedades Infecciosas

Máster en Epilepsia

Máster en Trastornos del Espectro Autista

Máster en Trastornos del Movimiento

Máster en Psicobiología y Neurociencia Cognitiva

Máster en Neuropsicología de las Altas Capacidades Intelectuales

Universidades

iNeurocampus Formación online

Listado de Másteres impartidos por Viguera Editores S.L.U. a través del portal www.ineurocampus.com en colaboración con distintas universidades del país

Noticias del día

Mejorar el nivel de autoconciencia aumenta la independencia funcional de pacientes con daño cerebral adquirido Fecha 15/11/2019 ● Lecturas 19
Ver todas las noticias

 

Logran predecir las áreas cerebrales a estimular para forzar la transición de un estado cerebral a otro Fecha 15/11/2019 ● Lecturas 45

Entrevistas

Entrevista con el profesor Luis de Lecea con ocasión de la reunión de la Asociación Española de Narcolepsia para pacientes y médicos (Día Europeo de la Narcolepsia. Madrid, 2019)

12/03/2019 ● Lecturas 8.613
Ver todas las entrevistas

Listado de noticias de interés relacionadas con las neurociencias

Noviembre 18 2019

XLIII Reunión Anual de la Academia Mexicana de Neurología

Puerto Vallarta, Jalisco, México

Noviembre 19 2019

56ª Congreso Argentino de Neurología

Buenos Aires, Argentina

Noviembre 19 2019

LXXI Reunión Anual de la SEN

Sevilla, España

Noviembre 20 2019

68th Annual Meeting American Society of Tropical Medicina and Hygiene

National Harbor, Maryland, EEUU

Noviembre 20 2019

XXVI Congreso Anual de la Sociedad Española de Enfermería Neurológica y II Congreso Internacional...

Sevilla, España

Noviembre 21 2019

9th World Congress of Neuroendoscopy - IFNE 2019

Orlando, Florida, EEUU

Ver Agenda

Listado de eventos del sector y fechas de interés relacionadas con los Másteres de www.ineurocampus.com

Listado de palabras clave de la página web. Pulse en una categoría para acceder a la búsqueda de todo el contenido web (artículos, noticias, autores, entrevistas etc.) relacionado con dicha categoría

Sobre Revista de Neurología

Información Comité Científico Proceso de revisión Sociedades e indexación Contacto

¿Cómo publicar con nosotros?

Enviar manuscrito Normas para autores Información para revisores

Sobre Viguera Editores

Información

Sobre iNeurocampus

Información

Redes sociales

Facebook Twitter
Web Médica Acreditada. Ver más información

Neurologia.com es una comunidad de conocimiento alrededor de la neurología en habla hispana, compuesta por millones de profesionales, desde estudiantes a instituciones médicas o académicas. Esta comunidad se dota de diferentes herramientas de interrelación y difusión del conocimiento en neurociencia

Noticia

Mutaciones autosómicas dominantes en IFIH1 también pueden causar el síndrome de Aicardi-Goutières

28/10/2016 ● Redacción


Vea nuestros másteres

Abierta la Preinscripción

Máster en Neurología Tropical y Enfermedades Infecciosas

6ª Edición

Abierta la Preinscripción

Máster en Sueño: Fisiología y Medicina

14ª Edición


Un artículo ha presentado el primer caso descrito en la bibliografía hispana de síndrome de Aicardi-Goutières debido a una mutación de novo en el gen IFIH1. Este síndrome constituye una rara encefalopatía subaguda progresiva de inicio precoz –generalmente en el primer año de vida– caracterizada por retraso psicomotor, microcefalia, alteraciones en la sustancia blanca cerebral, calcificaciones intracraneales, pleocitosis y niveles elevados de interferón alfa en el líquido cefalorraquídeo. Asocia un incremento en la expresión de los genes estimulados por interferón en la sangre periférica, hecho conocido como interferon signature.

Los niveles de genes estimulados por interferón se han postulado como un buen biomarcador, pues se mantienen elevados en la sangre periférica en el tiempo y son más sensibles, en comparación con las determinaciones de interferón alfa y neopterinas en el líquido cefalorraquídeo, las cuales descienden a partir del año de vida. Hasta la fecha se han descrito mutaciones en siete genes que sobreestimulan la vía del interferón alfa, y el último en descubrirse ha sido el IFIH1 (interferon induced with helicase C domain 1), con un patrón de herencia autosómico dominante. Según los autores, la herencia de las mutaciones descritas para el síndrome de Aicardi-Goutières era clásicamente autosómica recesiva, pero estos hallazgos muestran que mutaciones autosómicas dominantes en el gen IFIH1 pueden causar la enfermedad. Como hallazgo de neuroimagen no descrito previamente, se ha observado una lesión de encefalomalacia quística en la protuberancia.
[Rev Neurol 2016; 63: 309-14 ] Florido-Rodríguez A, Eirís-Puñal J, Barros-Angueira F, Toledo-Bravo de Laguna L, Santana-Artiles A, Sebastián-García I, et al.
IFIH1 Aicardi-Goutieres Interferón Neuropediatría
Le puede interesar
Artículo en Castellano
Epidemiología del retraso mental de origen genético. Análisis de la necesidad, importancia, objetivos, características, ... C. Rodríguez-Andrés, J. Delgado-Naranjo, A. Bellón-Vázquez Fecha de publicación 07/01/2006 ● Descargas 1136
Artículo en Castellano
Trastorno por déficit de atención/hiperactividad y síndrome de piernas inquietas en niños M. Merino-Andréu Fecha de publicación 01/03/2011 ● Descargas 2299