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Noticia

Primer paciente con síndrome de Noonan y mutación en RIT1 descrito en España

09/11/2016 ● Redacción


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El síndrome de Noonan es el más frecuente del grupo de los síndromes malformativos congénitos originados por mutaciones germinales en genes de la vía RAS/MAPK. En 1990 se identificó el primer gen de la vía causante de enfermedad, NF1; en 2001, el segundo, PTPN11, y hasta el año 2013 se habían identificado mutaciones en 14 genes de la vía. De ellos, RIT1 es el descrito con mayor frecuencia. Un estudio ha presentado recientemente el primer caso con síndrome de Noonan y mutación en el gen RIT1 en España.

Se trata de una niña de 7 años que entre las manifestaciones clínicas del síndrome se incluye miocardiopatía hipertrófica, y en la que se ha identificado una mutación de novo en heterocigosis en RIT1, c.295T>C (p.Phe99Leu), no descrita previamente, probablemente causal.

RIT1 comparte homología con otras proteínas RAS y la expresión de alelos mutantes origina un efecto de ganancia de función que apoya su papel causal en el síndrome de Noonan; los autores estiman actualmente que sería responsable de un 3-5% de los casos del síndrome. Estos casos con síndrome de Noonan, respecto a los que presentan mutaciones en otros genes, se caracterizan por una mayor frecuencia de alteraciones prenatales, alta frecuencia de miocardiopatía hipertrófica y menor frecuencia de talla baja y deformidad torácica. Destaca la importancia de incorporar los nuevos genes identificados en los paneles diagnósticos.
[Rev Neurol 2016; 63: 358-62 ] Arroyo-Carrera I, Solo de Zaldívar-Tristancho M, Martín-Fernández R, Vera-Torres M, González de Buitrago-Amigo JF, Botet-Rodríguez J
RIT1 Síndrome de Noonan Neuropediatría
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