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Noticia

Nuevo modelo experimental en la investigación de la enfermedad de Niemann-Pick tipo C

02/03/2017 ● Redacción / ACCC


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La enfermedad de Niemann-Pick tipo C es una grave patología neurológica de carácter progresivo, causada por mutaciones en los genes NPC1 (en el 95% de casos) y NPC2. Un estudio ha presentado nuevos modelos animales de laboratorio que podrían impulsar la investigación de esta enfermedad minoritaria.
Los nuevos modelos animales, concretamente ratones, son los únicos portadores de una mutación que podría ofrecer nuevas oportunidades para diseñar futuras terapias. Estos tratamientos se centrarían en corregir el proceso de corte y empalme de genes (splicing) en los afectados por esta grave patología. La mutación –en condición de homocigosis o heterocigosis– genera un pseudoexón, es decir, una secuencia de bases de ADN que adquiere las características de un exón y, por lo tanto, participa en el splicing cuando la mutación está presente.
La mutación se describió por primera vez en un paciente español en 2009 y en la actualidad este equipo científico está impulsando la investigación sobre futuras terapias génicas basadas en el uso de oligonucleótidos antisentido.

 
[Sci Rep 2017; 7: 41931] Gómez-Grau M, Albaigès J, Casas J, Auladell C, Dierssen M, Vilageliu L, et al.
Splicing Niemann-Pick tipo C Neurociencia básica
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