Nuevo mecanismo molecular implicado en la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth

07/09/2017 ● Redacción / SINC

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Un nuevo estudio ha descrito un posible mecanismo molecular implicado en la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) causada por mutaciones en el gen GDAP1. Este gen codifica la proteína GDAP1, que se localiza en la membrana externa de la mitocondria, y estudios previos indican que desempeña un papel en la movilización de este orgánulo a lo largo de la célula.
Los autores han identificado que un mecanismo implicado en el control de la homeostasis de calcio se encuentra afectado en el modelo celular de la enfermedad de CMT. Este mecanismo, denominado store-operated calcium entry (SOCE), realiza una función esencial en el mantenimiento de los almacenes de calcio celulares del retículo endoplasmático, permitiendo la entrada de calcio desde el exterior celular cuando éstos se vacían. Los resultados obtenidos indican que el mecanismo SOCE se altera a consecuencia de un fallo en la organización espacial de las mitocondrias en células que presentan distintas mutaciones de GDAP1.
Un descubrimiento relevante es que las mutaciones afectan de forma diferente al mecanismo SOCE en función de su patrón de herencia, dominante o recesiva, y en función de en qué dominio de la proteína se encuentre la mutación. En particular, las mutaciones recesivas conducen a una disminución del mecanismo SOCE y del contenido de calcio del retículo endoplasmático. [Sci Rep 2017; 7: 42993] González-Sánchez P, Pla-Martín D, Martínez-Valero P, Rueda CB, Calpena E, Del Arco A, et al.

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Palabras clave Charcot-Marie-Tooth Homeostasis de calcio Retículo endoplasmático Clasificado en Nervios periféricos, unión neuromuscular y músculo - Neurociencia básica

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