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Noticia

REPAIR, nueva herramienta de edición genética sin alterar el genoma

21/11/2017 ● Redacción / SINC


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La técnica de edición genética CRISPR es uno de los mayores avances en la medicina actual. Un reciente estudio ofrece una nueva versión de la herramienta que, en lugar de editar ADN en las células humanas, lo hace con ARN. Este método puede alterar la expresión genética sin realizar cambios en el genoma, lo que supone un gran potencial para la investigación y el tratamiento de enfermedades. Además, es capaz de corregir mutaciones en diferentes ventanas de tiempo, incluso durante los períodos de desarrollo clave.
Para diseñar esta herramienta, los científicos caracterizaron subfamilias inéditas de la proteína Cas y descubrieron una versión activa de Cas13 (a diferencia de Cas9, las proteínas Cas13 cortan el ARN). Tras fusionarla con la proteína ADAR, llegaron al nuevo sistema de CRISPR, que denominaron REPAIR (RNA Editing for Programmable A to I Replacement).
REPAIR es capaz de dirigirse a letras individuales de ARN, o nucleósidos, cambiando las adenosinas a inosinas (leídas como guanosinas por la célula). En los humanos, una mutación de G por A es muy común. Estas alteraciones están implicadas en casos de crisis epilépticas parciales, distrofia muscular de Duchenne y enfermedad de Parkinson. REPAIR puede revertir el impacto de cualquier mutación patógena G-por-A y actuar en cualquier tipo de célula.
[Science 2017; Oct 25. [Epub ahead of print]] Cox DBT, Gootenberg JS, Abudayyeh OO, Franklin B, Kellner MJ, Joung J, et al.
CRISPR REPAIR Trastornos genéticos Neurociencia básica
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