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Posibles biomarcadores de enfermedad de Parkinson y atrofia multisistémica

01/02/2018 ● Redacción / Jano.es


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Un grupo de investigadores ha avanzado en la comprensión de la enfermedad de Parkinson (EP) mediante la genómica médica tras descubrir un mecanismo que regula la expresión de una proteína en concreto (α-sinucleína), que se relaciona con la EP y la atrofia multisistémica.
El rasgo patológico distintivo de la EP es la acumulación de α-sinucleína, una proteína que se encuentra en las neuronas. Los investigadores primero predijeron las interacciones del gen de α-sinucleína con otros factores en las neuronas, para descubrir cómo se produce y se regula esta proteína. Se utilizó un algoritmo para predecir qué proteínas interactuaban con el ARN resultante de ese gen. El método mostró varios candidatos y se decidió estudiar aquellos que eran más relevantes para la EP y la atrofia multisistémica.
Gracias a sus predicciones, los científicos pudieron verificar y cribar aquellos factores con células en cultivo, con ratones y con muestras humanas de cerebro de pacientes fallecidos. Así pudieron validar si los factores eran o no realmente relevantes para el desarrollo de la EP y la atrofia multisistémica. Se halló que dos de los factores (TIAR y ELAVL1) son cruciales en la neurodegeneración. TIAR es especialmente activo en pacientes con atrofia multisistémica, por lo que podría ser un buen biomarcador para facilitar el diagnóstico de estos pacientes.
[Nucleic Acids Res 2017; 45: 12888-903] Marchese D, Botta-Orfila T, Cirillo D, Rodríguez JA, Livi CM, Fernández-Santiago R, et al.
Atrofia multisistémica biomarcadores Enfermedad de Parkinson Neurociencia básica Neurodegeneración Trastornos del movimiento
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