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Noticia

Una investigación revela el impacto de las variantes genéticas raras en la herencia del autismo

15/05/2018 ● Redacción / SINC


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Un estudio internacional ha revelado el impacto de las variantes genéticas raras heredadas en el autismo. La investigación identifica diversas variantes relacionadas que están causadas por deleciones, duplicaciones en tándem, inversiones, cambios estructurales complejos y diversos tipos de elementos genéticos móviles que perfilan un nuevo paisaje genético para el espectro autista.
El nuevo trabajo se desmarca de investigaciones previas sobre la genética del autismo porque explora el impacto de las variantes genéticas raras heredadas, cuando la mayoría de trabajos anteriores analizan las variantes raras de novo, es decir, mutaciones que aparecen durante la formación de los gametos pero que no están presentes en los progenitores. El nuevo trabajo se centra en las alteraciones estructurales, es decir, en los cambios de segmentos largos de ADN, mientras que anteriormente la investigación analizaba sobre todo cambios de un único nucleótido.
En el estudio participaron 829 familias, lo que implica más de 3.000 individuos entre afectados, hermanos sanos y progenitores, además de otras 1.771 familias en el estudio de réplica. Una de las contribuciones más significativas es la clasificación de regiones funcionales relevantes en el genoma según su intolerancia a presentar variantes estructurales.
El estudio revela que hay una mayor transmisión paterna de variantes estructurales en regiones reguladoras de la expresión génica que no toleran variaciones. Este resultado va en sentido contrario a lo que se sabía sobre la transmisión de mutaciones que originan proteínas truncadas, un proceso asociado a la predominancia materna.
[Science 2018; 360: 327-31] Brandler WM, Antaki D, Gujral M, Kleiber ML, Whitney J, Maile MS, et al.
Autismo Herencia Variantes génicas Neuropediatría Neuropsiquiatría
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