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Noticia

La deficiencia en coenzima Q se relacionaría con síntomas similares al síndrome de Leigh

01/02/2019 ● Redacción / AlphaGalileo


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Un grupo de investigadores ha descrito la importancia de una proteasa mitocondrial, es decir, un enzima que rompe proteínas, cuya falta provoca síntomas similares al síndrome de Leigh, un conjunto de enfermedades raras que se desarrollan provocando lesiones en el tronco cerebral y en los ganglios basales cerebrales en niños de corta edad.
Utilizando ratones como modelo, los investigadores han demostrado que la deficiencia de la actividad de esta proteasa mitocondrial, conocida como Parl, solamente en el sistema nervioso central, es capaz de provocar los efectos asociados al síndrome de Leigh. La ausencia de este enzima también se relaciona con la incapacidad de la célula para sintetizar coenzima Q: los animales deficientes en Parl presentan, a su vez, un descenso de la capacidad energética en el sistema nervioso central, causando los síntomas del síndrome de Leigh.
Los científicos han evidenciado que esta proteasa es esencial para mantener la capacidad respiratoria de la mitocondria y así producir energía en la célula. Por lo tanto, su ausencia provoca muerte celular, por lo que se relaciona directamente con la necrosis asociada a los síntomas del síndrome de Leigh.
[Proc Natl Acad Sci U S A 2019; 116: 277-86] Spinazzi M, Radaelli E, Horré K, Arranz AM, Gounko NV, Agostinis P, et al.
Coenzima Q Proteasa mitocondrial Síndrome de Leigh Neurociencia básica Neuropediatría
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