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Una alteración genética, asociada a epilepsias farmacorresistentes

20/03/2019 ● Redacción / NCYT


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Mediante la modificación de técnicas de secuenciación genética, una investigación ha descrito por primera vez el papel central de la alteración de un gen (RHEB) en la regulación del desarrollo cerebral. Este tipo de anomalía subyace a una gran proporción de casos de epilepsia farmacorresistente.
Los investigadores comprobaron que la alteración del gen RHEB provoca hemimegalencefalia, un anormal crecimiento y organización de todo o parte de un hemisferio cerebral. Las malformaciones del desarrollo cortical son raras individualmente, pero en conjunto representan una etiología importante de las epilepsias resistentes al tratamiento farmacológico. Estas patologías están presentes en el 5% de los pacientes con epilepsia, pero el 84% de ellos no pueden controlarla con los medicamentos.
La mutación ocurre en las primeras etapas de la formación del embrión y no se encuentra presente en todas las células del individuo. Aunque se pensaba que este mosaicismo era muy infrecuente, los científicos han calculado que ese mecanismo explicaría un tercio de las malformaciones del desarrollo de la corteza cerebral.
[Eur J Med Genet 2018; Nov 8. [Epub ahead of print]] Salinas V, Vega P, Piccirilli MV, Chicco C, Ciraolo C, Christiansen S, et al.
Desarrollo cerebral Epilepsia farmacorresistente Hemimegalencefalia Epilepsias y síndromes epilépticos Neuropediatría
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