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Noticia

Cinco nuevas mutaciones que afectan al riesgo de enfermedad de Alzheimer

25/03/2019 ● Redacción / HealthDay


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El mayor estudio realizado hasta la fecha sobre la base genética de la enfermedad de Alzheimer (EA) ha descubierto cinco nuevas mutaciones que incrementan el riesgo de inicio tardío de este trastorno neurológico.
El equipo internacional de científicos analizó el ADN de 94.437 personas, recogido por los cuatro grupos que conforman el International Genomic Alzheimer’s Project. Los investigadores confirmaron 20 loci previos de riesgo de EA de inicio tardío e identificaron cinco nuevas mutaciones: IQCK, ACE, ADAM10, ADAMTS1 y WWOX.
También encontraron que ciertas variantes genéticas que se vinculan con la proteína tau podrían afectar al desarrollo de la EA en una etapa más temprana de lo que se pensaba, y descubrieron una característica común antes desconocida entre la EA de inicio temprano y de inicio tardío: la forma en que se descomponen las proteínas precursoras amiloideas. Este último hallazgo sugiere que algunos tratamientos desarrollados para la EA de inicio temprano también podrían funcionar en la EA de inicio tardío.
[Nat Genet 2019; 51: 414-30] Kunkle BW, Grenier-Boley B, Sims R, Bis JC, Damotte V, Naj AC, et al.
Alzheimer Inicio tardío Demencia Neurodegeneración
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