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Noticias del día

Encuentran una relación molecular entre la diabetes y la enfermedad de Parkinson Fecha 29/05/2020 ● Lecturas 140
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Evidencian la actividad de recapitulación cerebral durante el sueño Fecha 29/05/2020 ● Lecturas 86

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Entrevista con el profesor Luis de Lecea con ocasión de la reunión de la Asociación Española de Narcolepsia para pacientes y médicos (Día Europeo de la Narcolepsia. Madrid, 2019)

12/03/2019 ● Lecturas 14.111
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Listado de noticias de interés relacionadas con las neurociencias

Junio 07 2020

XXV World Congress on Parkinson’s Disease and Related Disorders (IAPRD)

Praga, República Checa

Julio 10 2020

International Congress on Neuromuscular Diseases, ICNMD 2020

Valencia, España

Julio 11 2020

12th FENS Forum of Neuroscience

Glasgow, Reino Unido

Julio 19 2020

32nd ICP 2020 - International Congress of Psychology (ICP)

Praga, República Checa

Agosto 24 2020

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Barcelona, España

Agosto 26 2020

10th World Congress of The World Institute of Pain (WIP)

Roma, Italia

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Noticia

Nuevos avances para mejorar el diagnóstico genético del síndrome de Opitz C

29/04/2019 ● Redacción / AlphaGalileo


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El síndrome de Opitz C, una enfermedad ultrarrara que causa graves discapacidades físicas e intelectuales, tiene una base genética muy heterogénea que dificulta el diagnóstico médico y la intervención terapéutica. Un reciente trabajo concluye que esta patología grave y extremadamente rara del neurodesarrollo podría considerarse como un auténtico «síndrome privado» en cada paciente.
Pese a compartir diversas manifestaciones clínicas, esta enfermedad no muestra una base genética común a todos los afectados y su modelo de transmisión hereditaria todavía se desconoce. De difícil diagnóstico por su amplio patrón clínico, el síndrome de Opitz C se ha asociado con diversos genes (ASXL1, CD96, ASXL3 y MAGEL2).
En este tipo de enfermedades ultrarraras, la aplicación de nuevas tecnologías de secuenciación masiva es un factor decisivo para facilitar el diagnóstico molecular de los pacientes y así poder avanzar en la exploración de aplicaciones terapéuticas. En algunos casos, los pacientes afectados por este tipo de enfermedades pueden recibir un diagnóstico inicial incompleto y demasiado genérico, que dificulta cualquier iniciativa de intervención terapéutica.
Según los autores, en este escenario de retos científicos para mejorar el diagnóstico molecular en biomedicina, la posibilidad de realizar análisis familiares (mediante secuenciación del exoma) y la colaboración internacional resultan imprescindibles para impulsar el conocimiento de las enfermedades raras del neurodesarrollo.
[Expert Opinion on Orphan Drugs 2019; 7: 91-4] Urreizti R, Grinberg D, Balcells S
Enfermedades raras Síndrome de Opitz C Neuropediatría
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