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Noticia

Un nuevo test para la enfermedad de Menkes permite un diagnostico y tratamiento tempranos

12/03/2008 ● Redacción


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Investigadores del National Institute of Health en Estados Unidos han desarrollado un nuevo test que permite el diagnóstico temprano de la enfermedad de Menkes, una enfermedad neurodegenerativa producida por defectos en el transportador de cobre. En base a los resultados de este test, los pacientes que han recibido terapia de reemplazamiento del cobre antes de que los síntomas de la enfermedad hayan comenzado muestran un aumento de la supervivencia y en casos aislados, resultados de tests cognitivos y desarrollo normales. Para ello se midieron los niveles plasmáticos de dopamina, norepinefrina, ácido dihidroxifenilacético y dihidroxifenilglicerol en 81 niños. Con diferentes técnicas se detectó la presencia de mutaciones en el gen ATP7A. Se comprobó que más de la mitad de los niños estudiados presentaban bajos niveles de actividad dopamina-beta-hidroxilasa. Los pacientes recibieron dos inyecciones subcutáneas de cobre diarias hasta que cumplieron el año y después se pasó a una inyección diaria. La supervivencia media durante los 4,6 años que ha durado el estudio ha sido del 92% si se compara con un grupo control con diagnóstico y tratamiento tardío (1,8 años). [N Engl J Med 2008; 358: 605-614] Kaler SG, Holmes CS, Goldstein DS, Tang J, Godwin SC, Donsante A et al.
actividad dopamina-beta-hidroxilasa Enfermedad de Menkes Neurodegeneración Supervivencia terapia reemplazamiento transportador de cobre Neurodegeneración Neuropediatría
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