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Noticia

Identifican el gen responsable de los problemas de orientación espacial en el síndrome de Down

03/12/2019 ● Redacción / SINC


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Una investigación ha identificado el gen GRIK1, fundamental en el equilibrio entre excitación e inhibición en el cerebro, como una de las causas por las cuales las personas con síndrome de Down tienen problemas de orientación espacial. El gen está situado en el cromosoma 21, del que las personas con síndrome de Down tienen tres copias en lugar de las dos habituales y, por tanto, una dosis mayor.
Los investigadores observaron en modelos de ratón de síndrome de Down que hay un problema de desequilibrio entre excitación e inhibición de determinados circuitos neuronales del hipocampo, una estructura del cerebro relacionada con la memoria y la orientación en el espacio. Este desequilibrio depende de la dosis de GRIK1. Mediante técnicas de manipulación genética, los científicos normalizaron la dosis extra de este gen en los ratones y consiguieron revertir dicho desequilibrio. Además, al normalizar la dosis del gen en los ratones transgénicos del ensayo, los problemas de memoria espacial desaparecieron.
Según los autores, los cambios que producen ese desequilibrio entre excitación e inhibición son sutiles y habían pasado desapercibidos a lo largo de los años de estudio sobre el síndrome de Down.
[Nat Commun 2019; 10: 4991] Valbuena S, García A, Mazier W, Paternain AV, Lerma J
Orientación espacial Síndrome de Down Neuropediatría
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