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Noticia

Identifican el mecanismo que desencadena la distrofia muscular de cinturas

28/02/2020 ● Redacción / NCYT


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La distrofia muscular de cinturas es un grupo de enfermedades hereditarias raras que se caracterizan por debilidad y atrofia en la musculatura de las cinturas pelviana y escapular, así como en las extremidades. La de tipo 1G se asocia a dos posibles mutaciones genéticas en una proteína, denominada hnRNPDL. Un equipo de investigadores ha explicado el comportamiento de esta proteína, su papel en las células y el fenotipo causado por las mutaciones genéticas asociadas a la distrofia muscular de cinturas de tipo 1G.
La investigación ha constatado que una de las isoformas de la proteína hnRNPDL presenta una mayor tendencia a formar fibras amiloides (agregados proteicos tóxicos) y esta tendencia a la agregación se ve acelerada significativamente cuando contiene las mutaciones genéticas de la enfermedad, lo que impide su correcto funcionamiento.
El estudio se ha hecho tanto in vitro como en células humanas, y también en un modelo transgénico de Drosophila, en el que las moscas expresan la variante natural o cada una de las formas asociadas a la enfermedad. Se ha analizado en primer lugar la presencia y comportamiento de las tres isoformas con que la proteína se encuentra en las células: con tres, dos o un dominio proteico. Posteriormente se ha estudiado el efecto de las mutaciones genéticas en la variante con mayor presencia.
La isoforma con dos dominios es la mayoritaria en las células y también la que tiene más tendencia a formar agregados. Sin embargo, la isoforma con tres dominios tiene una tendencia mayor a hacer un proceso denominado separación de fase, que podría actuar como preventivo contra la agregación, ya que cuanta mayor tendencia de la proteína a hacer separación de fase, menos tendencia a formar agregados.
[Cell Rep 2020; 30: 1117-28] Batlle C, Yang P, Coughlin M, Messing J, Pesarrodona M, Szulc E, et al.
Agregación amiloide Distrofia muscular de cinturas Nervios periféricos, unión neuromuscular y músculo
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