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Noticia

Perfilan el mapa genético más amplio conocido hasta ahora sobre trastornos psiquiátricos

03/04/2020 ● Redacción / AlphaGalileo


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Un estudio internacional ha descrito 109 variantes genéticas relacionadas con ocho patologías psiquiátricas. La investigación, la más ambiciosa y detallada publicada hasta ahora sobre genética de trastornos psiquiátricos, incluye el autismo, el trastorno por déficit de atención/hiperactividad (TDAH), la esquizofrenia, el trastorno bipolar, la depresión, el trastorno obsesivo compulsivo, la anorexia y el síndrome de Tourette.
Más allá de elaborar una lista de posibles factores genéticos de predisposición (o resiliencia) a las patologías, la investigación determina qué factores de riesgo comparten los diferentes trastornos psiquiátricos y perfila su mapa genético, poco conocido hasta ahora.
El nuevo estudio, basado en 232.964 pacientes y 494.162 controles, analiza la base genética compartida de esas ocho patologías psiquiátricas y define tres grupos de trastornos genéticamente afines: los que responden a comportamientos compulsivos (anorexia nerviosa, trastorno obsesivo-compulsivo, síndrome de Tourette), los trastornos del humor y psicóticos (trastorno bipolar, depresión mayor y esquizofrenia) y los trastornos del neurodesarrollo de inicio precoz (trastorno del espectro autista, TDAH y síndrome de Tourette).
Los trastornos clasificados dentro de un mismo grupo tienen tendencia a compartir más factores genéticos de riesgo entre ellos que con los otros grupos. Ahora bien, el nuevo trabajo no hace hincapié en los genes compartidos por los miembros de un mismo grupo, sino en los genes compartidos por el máximo número de trastornos. Es decir, aquellos factores que de alguna manera darían lugar a un cerebro «sensible», más propenso a sufrir cualquier trastorno psiquiátrico. Según los autores, que acabe siendo uno u otro trastorno dependería de factores genéticos más específicos, sin olvidar los factores ambientales.
Según los resultados del trabajo, uno de los factores relacionados con el desarrollo del sistema nervioso, el gen DCC, está presente en la genética de los ocho trastornos estudiados. A su vez, el gen RBFOX1, que regula el proceso de splicing, está implicado en siete de los ocho trastornos. También se ha visto, por ejemplo, que el TDAH y la depresión comparten un 44% de los factores genéticos de riesgo que son frecuentes en la población general, y en el caso de la esquizofrenia y del trastorno bipolar, la cifra llega al 70%.
[Cell 2019; 179: 1469-1482.e11] Cross-Disorder Group of the Psychiatric Genomics Consortium
Mapa genético Trastornos psiquiátricos Neuropsiquiatría
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