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Noticia

Nuevos modelos celulares cerebrales del síndrome de Sanfilippo C

26/05/2020 ● Redacción / AlphaGalileo


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El síndrome de Sanfilippo C es una rara enfermedad neurodegenerativa que aparece en los primeros años de vida y para la que no existe tratamiento en la actualidad. Un estudio reciente ha utilizado la tecnología de las células madre pluripotentes inducidas con el fin de diferenciarlas en neuronas y astrocitos que han reproducido las principales características de esta patología.
Este síndrome es una enfermedad de depósito lisosomal causada por mutaciones en el gen HGSNAT, que participa en la degradación del heparán sulfato, un polisacárido que se acumula en el curso de esta enfermedad.
En concreto, tanto las neuronas como los astrocitos expresados en marcadores celulares específicos han confirmado una buena diferenciación del linaje celular. Los expertos también han evaluado la presencia de fenotipos típicos de Sanfilippo C en neuronas inducidas que han mostrado de forma efectiva una tendencia a incrementar el depósito de heparán sulfato y la carga en los lisosomas.
Más recientemente, los expertos han generado y validado dos líneas de células madre pluripotentes inducidas diferentes con el gen HGSNAT mediante la tecnología CRISPR/CAS9. Con dicha tecnología también han generado otras líneas de células madre pluripotentes inducidas isogénicas con mutaciones en el gen NAGLU, que es el responsable del síndrome de Sanfilippo B.
[J Clin Med 2020; 9. pii: E644] Benetó N, Cozar M, Castilla-Vallmanya L, Zetterdahl OG, Sacultanu M, Segur-Bailach E, et al.
Células madre Síndrome de Sanfilippo Neurodegeneración Neuropediatría
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