Descrita una nueva enfermedad rara, el síndrome TRAF7

19/06/2020 ● Redacción / SINC

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Un estudio internacional ha descrito una enfermedad rara, el síndrome TRAF7, por el nombre del gen que la provoca, caracterizada por una serie de rasgos faciales reconocibles, defectos cardíacos y discapacidad intelectual.
Los expertos han identificado 45 pacientes, no diagnosticados previamente, y han descrito el cuadro clínico asociado: discapacidad intelectual, retraso motor, rasgos faciales específicos, pérdida auditiva, persistencia del conducto arterioso y alteraciones esqueléticas en dedos, cuello o pecho.
Entre otras características para identificar a los pacientes afectados, también destacan la blefarofimosis (párpados anormalmente estrechos en sentido horizontal), el cuello corto con la espalda inclinada, el pectus carinatum (malformación en el pecho por la que la pared torácica sobresale hacia fuera) y una relativa macrocefalia.
Además de definir el espectro fenotípico del síndrome, se ha analizado en varios pacientes y controles el transcriptoma (expresión global de todos los genes de una célula) de los fibroblastos, el tipo más común de célula del tejido conectivo. El objetivo es explicar las vías que están alteradas en caso de que el gen esté mutado y cómo se origina la enfermedad. [Genet Med 2020; May 7. [Online ahead of print].] Castilla-Vallmanya L, Selmer KK, Dimartino C, Rabionet R, Blanco-Sánchez B, Yang S, et al.

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Palabras clave Síndrome TRAF7 Clasificado en Neuropediatría

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