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Noticia

Avance para el tratamiento del síndrome X frágil

20/07/2020 ● Redacción / NCYT


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Un reciente descubrimiento podría conducir al tratamiento del síndrome X frágil (SXF), la principal causa genética de los trastornos del espectro autista. Los investigadores hicieron el descubrimiento en modelos de ratón, mientras estudiaban los canales de iones en el cerebro. Niños y adultos con SXF carecen de la proteína FMRP (fragile X mental retardation protein) que, entre otras funciones, favorece el desarrollo de sinapsis entre las neuronas.
La inyección de FMRP ayuda a restablecer en los ratones los niveles de proteínas en el cerebelo y el cerebro hasta un día después de la inyección. Así, la hiperactividad se redujo durante casi 24 horas y tres proteínas clave que se sabe que están en el cromosoma X frágil estaban todavía en niveles normales.
En otros intentos fallidos de inyectar FMRP a modelos de ratón para mitigar el SXF, los científicos utilizaron la molécula entera, pero en esta ocasión se usó solo un fragmento de FMRP que fue capaz de cruzar la barrera hematoencefálica, un fragmento con importantes características estructurales y componentes funcionales que están activos en el control de los canales de iones y los niveles de otras proteínas.
[Nat Commun 2020; 11: 2755] Zhan X, Asmara H, Cheng N, Sahu G, Sánchez E, Zhang FX, et al.
Proteína FMRP Síndrome X frágil Neuropediatría Neuropsiquiatría
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